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Gène

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.31
Coordonnées
Chromosome 15 : 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 104,6 kb
Protéine
393 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MEK1, MAPKK1, MKK1
Symboles précédents
PRKMK1
Transcrit MANE Select
ENST00000307102.10NM_002755.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAP2K1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MAP2K1. MAP2K1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 65 939 228 à 66 939 227.Chromosome 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11 : 65 895 079–66 253 811, brin inverseMEGF11DIS3L : 66 293 217–66 333 906, brin directDIS3LTIPIN : 66 336 191–66 386 756, brin inverseTIPINMAP2K1 : 66 386 912–66 491 544, brin directMAP2K1SNAPC5 : 66 487 639–66 497 823, brin inverseSNAPC5RPL4 : 66 498 015–66 524 532, brin inverseRPL4ZWILCH : 66 504 959–66 550 130, brin directZWILCHLCTL : 66 547 179–66 566 003, brin inverseLCTLSMAD6 : 66 701 224–66 782 860, brin directSMAD6Schéma de MAP2K1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 66 386 912–66 387 427, 516 basesExon 2 : 66 435 027–66 435 237, 211 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 66 436 746–66 436 892, 147 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 66 443 280–66 443 357, 78 basesExon 5 : 66 444 656–66 444 707, 52 basesExon 6 : 66 481 755–66 481 879, 125 basesExon 7 : 66 484 990–66 485 191, 202 basesExon 8 : 66 487 228–66 487 292, 65 basesExon 9 : 66 489 215–66 489 276, 62 basesExon 10 : 66 489 718–66 489 763, 46 basesExon 11 : 66 490 502–66 491 544, 1 043 bases1115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 104,6 kb du gène ; 1 182 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAP2K1

29

positions dans MAP2K1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 104,6 kb de MAP2K1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Variants avec une page (3)

Les variants MAP2K1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
D67Nc.199G>AExon 266 435 145Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Y130Cc.389A>GExon 366 436 843Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
Y130Hc.388T>CExon 366 436 842Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAP2K1 : mitogen-activated protein kinase kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAP2K1 : mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/map2k1

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