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Gène

DYNC1H1

dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.31
Coordonnées
Chromosome 14 : 101 964 573–102 056 443 (GRCh38)
Exons
78 exons sur 91,9 kb
Protéine
4 646 acides aminés
Aussi appelé
Dnchc1, HL-3, p22, DHC1, CMT2O
Symboles précédents
DNECL, DNCL, DNCH1
Transcrit MANE Select
ENST00000360184.10NM_001376.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de DYNC1H1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de DYNC1H1. DYNC1H1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 101 510 508 à 102 510 507.Chromosome 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDIO3 : 101 560 139–101 563 452, brin directDIO3PPP2R5C : 101 761 639–101 928 953, brin directPPP2R5CDYNC1H1 : 101 964 573–102 056 443, brin directDYNC1H1HSP90AA1 : 102 080 738–102 139 773, brin inverseHSP90AA1WDR20 : 102 139 503–102 224 847, brin directWDR20MOK : 102 224 500–102 305 193, brin inverseMOKZNF839 : 102 317 377–102 344 638, brin directZNF839CINP : 102 341 102–102 362 916, brin inverseCINPTECPR2 : 102 362 933–102 502 477, brin directTECPR2ANKRD9 : 102 501 767–102 509 824, brin inverseANKRD9Schéma de DYNC1H1 : 78 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 15 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 6 sites connus associés à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 47 : 3 sites connus associés à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 2 sites connus associés à une maladieExon 50 : 3 sites connus associés à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 5 sites connus associés à une maladieExon 53 : 2 sites connus associés à une maladieExon 54 : 4 sites connus associés à une maladieExon 55 : 3 sites connus associés à une maladieExon 58 : 4 sites connus associés à une maladieExon 59 : 1 site connu associé à une maladieExon 60 : 1 site connu associé à une maladieExon 63 : 1 site connu associé à une maladieExon 66 : 1 site connu associé à une maladieExon 69 : 1 site connu associé à une maladieExon 77 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 101 964 573–101 964 947, 375 basesExon 2 : 101 975 712–101 975 799, 88 basesExon 3 : 101 979 319–101 979 492, 174 basesExon 4 : 101 979 719–101 979 974, 256 basesExon 5 : 101 980 364–101 980 550, 187 basesExon 6 : 101 983 019–101 983 290, 272 basesExon 7 : 101 983 382–101 983 609, 228 basesExon 8 : 101 985 687–101 986 763, 1 077 basesExon 9 : 101 987 453–101 987 632, 180 basesExon 10 : 101 988 703–101 988 852, 150 basesExon 11 : 101 991 527–101 991 673, 147 basesExon 12 : 101 994 184–101 994 324, 141 basesExon 13 : 101 994 673–101 994 849, 177 basesExon 14 : 101 994 986–101 995 096, 111 basesExon 15 : 101 995 181–101 995 300, 120 basesExon 16 : 101 997 035–101 997 274, 240 basesExon 17 : 101 999 989–102 000 144, 156 basesExon 18 : 102 000 286–102 000 399, 114 basesExon 19 : 102 000 954–102 001 064, 111 basesExon 20 : 102 001 145–102 001 354, 210 basesExon 21 : 102 001 535–102 001 681, 147 basesExon 22 : 102 002 537–102 002 703, 167 basesExon 23 : 102 002 792–102 002 965, 174 basesExon 24 : 102 004 518–102 004 683, 166 basesExon 25 : 102 004 762–102 004 950, 189 basesExon 26 : 102 005 042–102 005 236, 195 basesExon 27 : 102 005 888–102 006 170, 283 basesExon 28 : 102 007 008–102 007 108, 101 basesExon 29 : 102 008 178–102 008 337, 160 basesExon 30 : 102 009 843–102 010 086, 244 basesExon 31 : 102 010 276–102 010 459, 184 basesExon 32 : 102 010 740–102 010 952, 213 basesExon 33 : 102 011 875–102 012 113, 239 basesExon 34 : 102 012 314–102 012 470, 157 basesExon 35 : 102 015 105–102 015 332, 228 basesExon 36 : 102 015 856–102 016 086, 231 basesExon 37 : 102 016 349–102 016 489, 141 basesExon 38 : 102 016 766–102 016 999, 234 basesExon 39 : 102 017 088–102 017 294, 207 basesExon 40 : 102 017 383–102 017 504, 122 basesExon 41 : 102 018 451–102 018 616, 166 basesExon 42 : 102 019 893–102 020 056, 164 basesExon 43 : 102 022 751–102 022 880, 130 basesExon 44 : 102 026 574–102 026 707, 134 basesExon 45 : 102 027 174–102 027 288, 115 basesExon 46 : 102 027 383–102 027 544, 162 basesExon 47 : 102 027 619–102 027 833, 215 basesExon 48 : 102 027 937–102 028 141, 205 basesExon 49 : 102 029 539–102 029 712, 174 basesExon 50 : 102 029 819–102 029 938, 120 basesExon 51 : 102 030 162–102 030 282, 121 basesExon 52 : 102 032 272–102 032 467, 196 basesExon 53 : 102 033 065–102 033 182, 118 basesExon 54 : 102 033 269–102 033 484, 216 basesExon 55 : 102 033 976–102 034 188, 213 basesExon 56 : 102 034 325–102 034 452, 128 basesExon 57 : 102 036 489–102 036 642, 154 basesExon 58 : 102 038 460–102 038 606, 147 basesExon 59 : 102 038 698–102 038 848, 151 basesExon 60 : 102 039 001–102 039 254, 254 basesExon 61 : 102 039 412–102 039 546, 135 basesExon 62 : 102 039 638–102 039 732, 95 basesExon 63 : 102 040 236–102 040 410, 175 basesExon 64 : 102 040 598–102 040 673, 76 basesExon 65 : 102 041 574–102 041 734, 161 basesExon 66 : 102 042 013–102 042 124, 112 basesExon 67 : 102 042 228–102 042 288, 61 basesExon 68 : 102 042 384–102 042 507, 124 basesExon 69 : 102 042 635–102 042 748, 114 basesExon 70 : 102 043 875–102 044 045, 171 basesExon 71 : 102 044 274–102 044 491, 218 basesExon 72 : 102 044 595–102 044 698, 104 basesExon 73 : 102 047 817–102 048 028, 212 basesExon 74 : 102 048 516–102 048 669, 154 basesExon 75 : 102 049 440–102 049 582, 143 basesExon 76 : 102 049 714–102 049 882, 169 basesExon 77 : 102 050 071–102 050 198, 128 basesExon 78 : 102 050 435–102 056 443, 6 009 bases151015202530354045505560657075785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 19,9 kb sur les 91,9 kb du gène ; 13 941 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DYNC1H1

119

positions dans DYNC1H1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 91,9 kb de DYNC1H1, introns compris, et pas seulement les 19,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DYNC1H1 : dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dync1h1

Vancouver

Dante Labs. Gène DYNC1H1 : dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dync1h1

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