MSH2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie liée à la réparation de l'ADN

  • Autosomique récessif

    Une maladie causée par une altération des mécanismes de réparation de l'ADN.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Syndrome de Lynch

  • Syndrome de Muir-TorreAutosomique dominant

    Une forme du syndrome de Lynch, généralement causée par des variants de MSH2 ou MLH1, au cours de laquelle des tumeurs sébacées cutanées ou des kératoacanthomes surviennent en même temps que des cancers internes.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Surveillance du syndrome de Lynch associée à un examen cutané régulier.

  • Autosomique dominant

    Syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose causé par des anomalies germinales de la réparation des mésappariements de l'ADN, caractérisé par la survenue précoce de cancers colorectaux, de l'endomètre et d'autres types de tumeurs.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

    Ce que la connaissance change

    Surveillance renforcée par coloscopie, chimioprévention par aspirine, inhibiteurs de points de contrôle immunitaire pour les tumeurs MSI-high, dépistage en cascade, chirurgie gynécologique de réduction des risques

Structure de MSH2

Les exons représentent 3,1 kb sur les 80,1 kb du gène ; 2 805 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MSH2

Variants avec une page (540)

Les variants MSH2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Voir les 540 variants MSH2 →

Gènes liés aux mêmes affections

• MLH1mutL homolog 1Partage 3 affections
• MSH6mutS homolog 6Partage 2 affections
• PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system componentPartage 2 affections
• APTXaprataxinPartage 1 affection
• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedPartage 1 affection
• BRCA2BRCA2 DNA repair associatedPartage 1 affection
• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Partage 1 affection
• COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7Partage 1 affection
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CPartage 1 affection
• DDB2damage specific DNA binding protein 2Partage 1 affection
• EPCAMepithelial cell adhesion moleculePartage 1 affection
• ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitPartage 1 affection

Traits associés à MSH2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MSH2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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