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Gène

UQCC2

ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.31
Coordonnées
Chromosome 6 : 33 696 764–33 711 700 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 14,9 kb
Protéine
126 acides aminés
Aussi appelé
MGC14833, bA6B20.2, M19, Cbp6
Symboles précédents
C6orf125, MNF1
Transcrit MANE Select
ENST00000607484.6NM_032340.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de UQCC2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de UQCC2. UQCC2 et 25 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 33 204 232 à 34 204 231.Chromosome 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbSLC39A7 : 33 200 305–33 204 439, brin directSLC39A7HSD17B8 : 33 204 631–33 206 831, brin directHSD17B8RING1 : 33 208 033–33 212 722, brin directRING1VPS52 : 33 250 272–33 272 047, brin inverseVPS52RPS18 : 33 271 730–33 276 513, brin directB3GALT4 : 33 277 123–33 284 832, brin directWDR46 : 33 279 103–33 289 523, brin inversePFDN6 : 33 288 680–33 298 441, brin directRGL2 : 33 291 180–33 299 534, brin inverseTAPBP : 33 299 694–33 314 284, brin inverseZBTB22 : 33 314 406–33 318 021, brin inverseZBTB22DAXX : 33 318 558–33 323 259, brin inverseDAXX : 33 321 386–33 329 286, brin inverseSMIM40 : 33 323 628–33 329 279, brin inverseSMIM40KIFC1 : 33 391 429–33 410 441, brin directKIFC1PHF1 : 33 410 360–33 416 453, brin directPHF1CUTA : 33 416 442–33 418 381, brin inverseCUTASYNGAP1 : 33 419 661–33 453 689, brin directSYNGAP1ZBTB9 : 33 453 970–33 457 544, brin directZBTB9BAK1 : 33 568 791–33 580 305, brin inverseBAK1ITPR3 : 33 620 331–33 696 575, brin directITPR3UQCC2 : 33 696 764–33 711 700, brin inverseUQCC2IP6K3 : 33 721 314–33 750 520, brin inverseIP6K3LEMD2 : 33 771 202–33 789 173, brin inverseLEMD2MLN : 33 794 673–33 804 006, brin inverseMLNGRM4 : 34 018 643–34 155 622, brin inverseGRM4Schéma de UQCC2 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 4 : 33 696 764–33 697 750, 987 basesExon 3 : 33 700 444–33 700 513, 70 basesExon 2 : 33 701 346–33 701 420, 75 basesExon 1 : 33 711 549–33 711 700, 152 bases43215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,3 kb sur les 14,9 kb du gène ; 381 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit UQCC2

    1

    position dans UQCC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 14,9 kb de UQCC2, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UQCC2 : ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/uqcc2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UQCC2 : ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/uqcc2

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