AtlasGène
UNC93B1
unc-93B1 regulator of TLR signaling
- HGNC 13481↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110057↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 81622↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 67 991 100–68 004 097 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 13 kb
- Protéine
- 597 acides aminés
- Aussi appelé
- UNC93, UNC-93B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000227471.7NM_030930.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
AtlasCette page en données
Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/unc93b1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLisez UNC93B1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie auto-immune
Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).
- ClinGen juge le lien modéré
Lupus érythémateux disséminé
Maladie auto-immune multisystémique généralement associée à une atteinte vasculaire et à la production d'auto-anticorps. La plupart des patients présentent des anticorps antinucléaires (AAN). La présence d'anticorps anti-ADN natif (anti-dsDNA) ou anti-Smith est hautement spécifique.
- ClinGen juge le lien modéré
▶Actionnabilité
LED standard : hydroxychloroquine, mycophénolate, belimumab, anifrolumab ; lupus par déficit en complément : substitution par PFC ; interféronopathie : anifrolumab, inhibiteurs de JAK ; pour tous : protection solaire, prise en charge du risque cardiovasculaire, planification des grossesses
Structure de UNC93B1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 13 kb du gène ; 1 794 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de UNC93B1
64Difficile
Difficulté de séquençage de UNC93B1 avec des lectures courtes, sur 100
0 · Facile100 · Difficile
Une grande partie de UNC93B1 se trouve dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer ou mal placer une variation.
Ce qui s'y ajoute : la part des exons de UNC93B1 dans chaque type de zone difficile
- MappabilitéPortions où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, un appel effectué à cet endroit pouvant donc être manquant ou erroné. Poids 100 %.41 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 60 %.50 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Poids 60 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 50 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles risquent de ne pas couvrir entièrement. Poids 30 %.1,2 %
- Teneur en GCFenêtres contenant moins de 25 % ou plus de 65 % de G et de C, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 20 %.65 %
Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du scoreChaque barre représente la part des bases exoniques de UNC93B1 situées dans ce type de zone difficile. Un seul type peut suffire à rendre un gène difficile à analyser, et chaque type supplémentaire ajoute moins : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une zone de ce type, 100 lorsque chaque base se trouve dans une zone où les lectures ne peuvent pas être placées de façon unique.
11
positions de UNC93B1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (18 %) se situent dans des zones que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 site)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 sites)
Un génome complet couvre les 13 kb de UNC93B1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.
ClinVar pathogenic variants (11)
The UNC93B1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogène 7
- Probablement pathogène 4
| Variant | Conditions | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|
| NM_030930.4(UNC93B1):c.1038_1041del (p.Phe346fs) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.800del (p.Ile267fs) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.702C>A (p.Cys234Ter) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.668_671del (p.Ile223fs) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.341_351del (p.Gly114fs) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.286G>T (p.Glu96Ter) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.223_224insCC (p.Tyr75fs) (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.1364-2A>G (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.1345_1363+52del (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.781+1G>A (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
| NM_030930.4(UNC93B1):c.97-1G>A (opens in a new tab) | herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 | Probablement pathogène | ★★★★1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur |
Gènes liés aux mêmes affections
- C1QAcomplement C1q A chainPartage 2 affections
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Partage 2 affections
- PRKCDprotein kinase C deltaPartage 2 affections
- SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Partage 2 affections
- TREX1three prime repair exonuclease 1Partage 2 affections
- AIREautoimmune regulatorPartage 1 affection
- ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Partage 1 affection
- CASP10caspase 10Partage 1 affection
- CASP8caspase 8Partage 1 affection
- CBLBCbl proto-oncogene BPartage 1 affection
- CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitPartage 1 affection
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Partage 1 affection
Traits associés à UNC93B1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que UNC93B1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.18-8b139e39.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène UNC93B1 : unc-93B1 regulator of TLR signaling. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc93b1
Dante Labs. Gène UNC93B1 : unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc93b1
AtlasUn seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines