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Gène

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 324,1 kb
Protéine
521 acides aminés
Aussi appelé
CNA1, PPP2B
Symboles précédents
CALN, CALNA
Transcrit MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PPP3CA

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PPP3CA. PPP3CA et 2 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 100 685 472 à 101 685 471.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN : 100 364 873–100 880 126, brin inverseEMCNPPP3CA : 101 023 418–101 347 526, brin inversePPP3CABANK1 : 101 411 286–102 074 904, brin directBANK1Schéma de PPP3CA : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 101 023 418–101 026 061, 2 644 basesExon 13 : 101 029 166–101 029 195, 30 basesExon 12 : 101 032 267–101 032 364, 98 basesExon 11 : 101 040 482–101 040 566, 85 basesExon 10 : 101 061 087–101 061 161, 75 basesExon 9 : 101 063 232–101 063 357, 126 basesExon 8 : 101 080 532–101 080 626, 95 basesExon 7 : 101 083 186–101 083 263, 78 basesExon 6 : 101 093 776–101 093 915, 140 basesExon 5 : 101 098 367–101 098 512, 146 basesExon 4 : 101 099 611–101 099 722, 112 basesExon 3 : 101 108 954–101 109 078, 125 basesExon 2 : 101 195 916–101 196 116, 201 basesExon 1 : 101 346 739–101 347 526, 788 bases141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,7 kb sur les 324,1 kb du gène ; 1 566 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PPP3CA

    25

    positions dans PPP3CA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 324,1 kb de PPP3CA, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PPP3CA : protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PPP3CA : protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppp3ca

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