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Gène

DMXL2

Dmx like 2

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Exons
44 exons sur 175 kb
Protéine
3 058 acides aminés
Aussi appelé
RC3, KIAA0856, DFNA71
Transcrit MANE Select
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Type de locus
Protein-coding

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de DMXL2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de DMXL2. DMXL2 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 51 035 281 à 52 035 280.Chromosome 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3 : 51 053 489–51 105 276, brin inverseTIPE3CYP19A1 : 51 208 057–51 338 606, brin inverseCYP19A1GLDN : 51 341 498–51 408 005, brin directGLDNDMXL2 : 51 447 791–51 622 771, brin inverseDMXL2SCG3 : 51 681 439–51 721 026, brin directSCG3LYSMD2 : 51 722 646–51 751 585, brin inverseLYSMD2TMOD2 : 51 751 564–51 816 363, brin directTMOD2TMOD3 : 51 829 626–51 947 295, brin directTMOD3LEO1 : 51 937 788–51 971 922, brin inverseLEO1MAPK6 : 51 952 106–52 067 375, brin directMAPK6Schéma de DMXL2 : 44 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 51 447 791–51 449 193, 1 403 basesExon 43 : 51 450 129–51 450 346, 218 basesExon 42 : 51 451 645–51 451 697, 53 basesExon 41 : 51 453 550–51 453 641, 92 basesExon 40 : 51 455 151–51 455 228, 78 basesExon 39 : 51 456 066–51 456 193, 128 basesExon 38 : 51 456 309–51 456 369, 61 basesExon 37 : 51 457 328–51 457 466, 139 basesExon 36 : 51 458 506–51 458 627, 122 basesExon 35 : 51 458 709–51 458 795, 87 basesExon 34 : 51 459 598–51 459 660, 63 basesExon 33 : 51 463 379–51 463 496, 118 basesExon 32 : 51 464 675–51 464 876, 202 basesExon 31 : 51 465 566–51 465 651, 86 basesExon 30 : 51 466 184–51 466 311, 128 basesExon 29 : 51 471 223–51 471 401, 179 basesExon 28 : 51 474 344–51 474 592, 249 basesExon 27 : 51 476 589–51 476 719, 131 basesExon 26 : 51 478 271–51 478 347, 77 basesExon 25 : 51 479 948–51 480 139, 192 basesExon 24 : 51 480 542–51 481 623, 1 082 basesExon 23 : 51 486 073–51 486 337, 265 basesExon 22 : 51 487 954–51 488 119, 166 basesExon 21 : 51 488 548–51 488 645, 98 basesExon 20 : 51 491 578–51 491 747, 170 basesExon 19 : 51 495 024–51 495 134, 111 basesExon 18 : 51 498 552–51 500 231, 1 680 basesExon 17 : 51 502 806–51 503 033, 228 basesExon 16 : 51 507 134–51 507 253, 120 basesExon 15 : 51 514 442–51 514 559, 118 basesExon 14 : 51 517 078–51 517 167, 90 basesExon 13 : 51 535 663–51 535 784, 122 basesExon 12 : 51 536 166–51 536 862, 697 basesExon 11 : 51 537 488–51 537 759, 272 basesExon 10 : 51 538 213–51 538 452, 240 basesExon 9 : 51 542 333–51 542 507, 175 basesExon 8 : 51 545 583–51 545 766, 184 basesExon 7 : 51 547 230–51 547 408, 179 basesExon 6 : 51 563 381–51 563 447, 67 basesExon 5 : 51 564 125–51 564 260, 136 basesExon 4 : 51 565 088–51 565 166, 79 basesExon 3 : 51 568 487–51 568 558, 72 basesExon 2 : 51 576 056–51 576 181, 126 basesExon 1 : 51 622 459–51 622 771, 313 bases444030201015′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10,6 kb sur les 175 kb du gène ; 9 177 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de DMXL2

    9

    positions de DMXL2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 175 kb de DMXL2, introns compris, et pas seulement les 10,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à DMXL2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DMXL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 44 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène DMXL2 : Dmx like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène DMXL2 : Dmx like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dmxl2

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