Gène
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
- HGNC 5213(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000133835(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3295(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q23.1
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 119 452 497–119 542 332 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons sur 89,8 kb
- Protéine
- 736 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- MFE-2, DBP, SDR8C1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000510025.7NM_000414.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Infertilité féminine
Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Troubles peroxysomaux liés à une enzyme & maladie de Refsum
- Déficit en protéine bifonctionnelle de type DAutosomique récessif
Causé par des variants dans HSD17B4, qui provoquent généralement une hypotonie sévère et des convulsions dès la petite enfance, tandis que les formes plus légères peuvent entraîner une surdité et une insuffisance ovarienne (syndrome de Perrault).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider les soins de soutien ainsi que la planification familiale.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de HSD17B4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,6 kb sur les 89,8 kb du gène ; 2 211 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HSD17B4
226
positions dans HSD17B4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 89,8 kb de HSD17B4, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.
Traits associés à HSD17B4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HSD17B4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, mild
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Epilepsy
- Ataxia
- Cerebral dysmyelination
- Decreased nerve conduction velocity
Afficher 15 traits supplémentaires
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intention tremor
- More grooves in brain
- Small cerebrum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Motor regression
- Corpus callosum atrophy
- Cortical dysplasia
- Gliosis
- Inability to coordinate movements when walking
Abnormality of head or neck
- Scaphocephaly
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- High forehead
- High palate
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Calcific stippling
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Funnel chest
- Spastic diplegia
- Decreased muscle mass
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HSD17B4 : hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hsd17b4
Dante Labs. Gène HSD17B4 : hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hsd17b4
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