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Gène

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q25.2
Coordonnées
Chromosome 10 : 110 898 730–110 919 180 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 20,5 kb
Protéine
92 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Symboles précédents
NCRNA00081
Transcrit MANE Select
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BBIP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de BBIP1. BBIP1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 110 408 955 à 111 408 954.Chromosome 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5 : 110 497 907–110 511 544, brin directDUSP5SMC3 : 110 567 668–110 606 063, brin directSMC3RBM20 : 110 643 874–110 839 471, brin directRBM20PDCD4 : 110 871 790–110 900 013, brin directPDCD4BBIP1 : 110 898 730–110 919 180, brin inverseBBIP1SHOC2 : 110 917 932–111 017 314, brin directSHOC2ADRA2A : 111 077 029–111 080 907, brin directADRA2ASchéma de BBIP1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 4 : 110 898 730–110 900 526, 1 797 basesExon 3 : 110 901 538–110 901 612, 75 basesExon 2 : 110 918 121–110 918 213, 93 basesExon 1 : 110 919 121–110 919 180, 60 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 20,5 kb du gène ; 279 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BBIP1 : BBSome interacting protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. Gène BBIP1 : BBSome interacting protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bbip1

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