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Gène

CRLF1

cytokine receptor like factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p12
Coordonnées
Chromosome 19 : 18 593 237–18 606 799 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 13,6 kb
Protéine
422 acides aminés
Aussi appelé
CLF-1, CLF, CISS, CISS1
Transcrit MANE Select
ENST00000392386.8NM_004750.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

    • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

      Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

Structure de CRLF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CRLF1. CRLF1 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 18 100 018 à 19 100 017.Chromosome 1919p12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbMAST3 : 18 097 749–18 151 692, brin directMAST3PIK3R2 : 18 153 155–18 170 541, brin directPIK3R2 : 18 153 158–18 178 117, brin directIFI30 : 18 173 150–18 178 122, brin directIFI30MPV17L2 : 18 193 197–18 196 948, brin directRAB3A : 18 196 752–18 204 055, brin inverseRAB3APDE4C : 18 207 961–18 255 419, brin inversePDE4CPDE4C : 18 207 965–18 248 200, brin inversePDE4CCIST1 : 18 249 950–18 255 400, brin inverseCIST1IQCN : 18 257 098–18 274 500, brin inverseIQCNJUND : 18 279 694–18 281 622, brin inverseJUNDLSM4 : 18 306 231–18 323 112, brin inverseLSM4PGPEP1 : 18 340 562–18 369 950, brin directPGPEP1GDF15 : 18 374 731–18 389 176, brin directGDF15LRRC25 : 18 390 351–18 397 622, brin inverseLRRC25SSBP4 : 18 418 864–18 434 563, brin directSSBP4ISYNA1 : 18 434 388–18 438 309, brin inverseISYNA1ELL : 18 442 663–18 522 116, brin inverseELLFKBP8 : 18 531 751–18 544 264, brin inverseFKBP8KXD1 : 18 557 683–18 569 387, brin directUBA52 : 18 571 722–18 577 550, brin directUBA52REX1BD : 18 588 685–18 592 342, brin directREX1BDCRLF1 : 18 593 237–18 606 799, brin inverseCRLF1TMEM59L : 18 607 335–18 621 050, brin directTMEM59LKLHL26 : 18 637 018–18 671 721, brin directKLHL26CRTC1 : 18 683 575–18 782 333, brin directCRTC1COMP : 18 782 773–18 791 312, brin inverseCOMPUPF1 : 18 831 905–18 868 232, brin directUPF1GDF1 : 18 868 545–18 896 158, brin inverseGDF1CERS1 : 18 868 545–18 896 727, brin inverseCERS1COPE : 18 899 511–18 919 407, brin inverseCOPE : 18 907 013–18 934 397, brin inverseDDX49 : 18 919 667–18 929 189, brin directHOMER3 : 18 929 201–18 941 728, brin inverseSUGP2 : 18 990 887–19 061 647, brin inverseSUGP2ARMC6 : 19 033 575–19 060 311, brin directARMC6SLC25A42 : 19 061 697–19 113 030, brin directSLC25A42Schéma de CRLF1 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 18 593 237–18 593 579, 343 basesExon 8 : 18 594 065–18 594 107, 43 basesExon 7 : 18 594 247–18 594 434, 188 basesExon 6 : 18 596 622–18 596 790, 169 basesExon 5 : 18 596 892–18 597 049, 158 basesExon 4 : 18 598 432–18 598 601, 170 basesExon 3 : 18 598 772–18 598 901, 130 basesExon 2 : 18 599 565–18 599 846, 282 basesExon 1 : 18 606 542–18 606 799, 258 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 13,6 kb du gène ; 1 269 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CRLF1

19

positions dans CRLF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,6 kb de CRLF1, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CRLF1 : cytokine receptor like factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crlf1

Vancouver

Dante Labs. Gène CRLF1 : cytokine receptor like factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crlf1

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