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Gène

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2q36.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 227 683 763–227 718 028 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 34,3 kb
Protéine
496 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
THTR2, thTr-2, hTHTR2
Transcrit MANE Select
ENST00000644224.2NM_025243.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles de transport et du métabolisme de la thiamine

    • Troubles du transport et du métabolisme de la thiamineAutosomique récessif

      Anomalies héréditaires des transporteurs de la thiamine ou de son activation, causées par des gènes tels que SLC19A2, SLC19A3, TPK1 et SLC25A19, pouvant provoquer une anémie, un diabète et une perte auditive, ou des épisodes de dysfonctionnement cérébral sévère.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ces anomalies permet d'instaurer précocement un traitement à forte dose de thiamine, et de la biotine si nécessaire, ce qui peut prévenir ou réduire des complications graves dans plusieurs de ces maladies.

Regroupements plus larges

  • Syndrome de Leigh

    • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

      Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SLC19A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SLC19A3. SLC19A3 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 227 200 896 à 228 200 895.Chromosome 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3 : 227 164 509–227 314 792, brin directCOL4A3MFF : 227 325 151–227 361 188, brin directMFFTM4SF20 : 227 362 038–227 381 995, brin inverseTM4SF20SCYGR1 : 227 387 683–227 387 949, brin inverseSCYGR1AGFG1 : 227 472 134–227 561 411, brin directAGFG1SCYGR2 : 227 598 893–227 599 255, brin directSCYGR2SCYGR10 : 227 608 784–227 609 101, brin directSCYGR10SCYGR3 : 227 614 538–227 614 840, brin inverseSCYGR3SCYGR4 : 227 617 498–227 617 815, brin directSCYGR4SCYGR5 : 227 666 804–227 667 061, brin directSCYGR5SLC19A3 : 227 683 763–227 718 028, brin inverseSLC19A3SCYGR6 : 227 724 440–227 724 757, brin inverseSCYGR6SCYGR7 : 227 728 335–227 728 625, brin directSCYGR7SCYGR8 : 227 745 894–227 746 220, brin directSCYGR8CCL20 : 227 805 739–227 817 564, brin directCCL20DAW1 : 227 870 931–227 924 344, brin directDAW1SPHKAP : 227 979 866–228 182 020, brin inverseSPHKAPSchéma de SLC19A3 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 44 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 227 683 763–227 687 573, 3 811 basesExon 5 : 227 688 166–227 688 307, 142 basesExon 4 : 227 695 889–227 696 081, 193 basesExon 3 : 227 698 736–227 699 564, 829 basesExon 2 : 227 702 169–227 702 320, 152 basesExon 1 : 227 717 943–227 718 028, 86 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 34,3 kb du gène ; 1 491 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SLC19A3

74

positions dans SLC19A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 34,3 kb de SLC19A3, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC19A3 : solute carrier family 19 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC19A3 : solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc19a3

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