Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q35.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 185 399 537–185 425 964 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 26,4 kb
Protéine
469 acides aminés
Aussi appelé
FLJ11200
Symboles précédents
C4orf20
Transcrit MANE Select
ENST00000264689.11NM_018359.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de UFSP2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de UFSP2. UFSP2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 184 912 751 à 185 912 750.Chromosome 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT : 185 018 490–185 022 065, brin directHELTSLC25A4 : 185 143 233–185 150 393, brin directSLC25A4CFAP97 : 185 158 961–185 210 815, brin inverseCFAP97SNX25 : 185 204 237–185 390 928, brin directSNX25LRP2BP : 185 363 655–185 397 292, brin inverseLRP2BPANKRD37 : 185 395 964–185 412 509, brin directANKRD37UFSP2 : 185 399 537–185 425 964, brin inverseUFSP2CFAP96 : 185 426 014–185 449 828, brin directCFAP96CCDC110 : 185 445 182–185 471 752, brin inverseCCDC110PDLIM3 : 185 499 258–185 535 669, brin inversePDLIM3SORBS2 : 185 585 444–185 956 721, brin inverseSORBS2Schéma de UFSP2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 185 399 537–185 400 478, 942 basesExon 11 : 185 403 494–185 403 618, 125 basesExon 10 : 185 405 780–185 405 856, 77 basesExon 9 : 185 407 936–185 408 060, 125 basesExon 8 : 185 408 271–185 408 435, 165 basesExon 7 : 185 413 726–185 413 872, 147 basesExon 6 : 185 415 155–185 415 347, 193 basesExon 5 : 185 415 710–185 415 867, 158 basesExon 4 : 185 418 441–185 418 507, 67 basesExon 3 : 185 418 587–185 418 770, 184 basesExon 2 : 185 422 485–185 422 563, 79 basesExon 1 : 185 425 866–185 425 964, 99 bases1210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,4 kb sur les 26,4 kb du gène ; 1 410 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit UFSP2

    5

    positions dans UFSP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 26,4 kb de UFSP2, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène UFSP2 : UFM1 specific peptidase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène UFSP2 : UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ufsp2

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test