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Gène

MAF

MAF bZIP transcription factor

Résumé

Localisation cytogénétique
16q23.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 79 593 838–79 600 737 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 6,9 kb
Protéine
403 acides aminés
Aussi appelé
c-MAF
Transcrit MANE Select
ENST00000326043.5NM_005360.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cataracte héréditaire congénitale et juvénile

    • Cataracte précoce non syndromique

      Cataracte qui apparaît à la naissance ou tôt dans la vie, sans autres signes associés, causée par des modifications de gènes du cristallin tels que les cristallines (CRYAA, CRYBB2, CRYGD et d'autres), GJA3, GJA8 et MIP.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage précoce et une intervention chirurgicale chez l'enfant permettent de prévenir une perte de vision permanente due à l'amblyopie, et les membres de la famille peuvent se voir proposer un examen de la vue.

Structure de MAF

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de MAF. MAF et 1 gène à proximité sur le chromosome 16, de 79 097 288 à 80 097 287.Chromosome 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbWWOX : 78 099 400–79 212 667, brin directWWOXMAF : 79 593 838–79 600 737, brin inverseMAFSchéma de MAF : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 1 : 16 sites connus associés à une maladieExon 2 : 79 593 838–79 594 553, 716 basesExon 1 : 79 598 785–79 600 737, 1 953 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 6,9 kb du gène ; 1 212 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAF

16

positions dans MAF où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,9 kb de MAF, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAF : MAF bZIP transcription factor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. Gène MAF : MAF bZIP transcription factor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/maf

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