GJC2

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

  • Maladie de type Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 et autres)Autosomique récessif

    Affection très proche de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, causée le plus souvent par des modifications de GJC2, avec nystagmus précoce, retard de développement et spasticité ultérieure.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques

  • Malformation lymphatique 3Autosomique dominant

    Lymphœdème héréditaire causé par des variants de GJC2, débutant généralement pendant l'enfance ou l'adolescence.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Paraplégie spastique héréditaire

  • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

    L'un des 66 gènes qui lui sont liés

    Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de GJC2

Les exons représentent 2,2 kb sur les 9,9 kb du gène ; 1 320 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GJC2

Gènes liés aux mêmes affections

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Partage 3 affections
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partage 2 affections
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partage 2 affections
• PLP1proteolipid protein 1Partage 2 affections
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipasePartage 1 affection
• ACER3alkaline ceramidase 3Partage 1 affection
• ADARadenosine deaminase RNA specificPartage 1 affection
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Partage 1 affection
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Partage 1 affection
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Partage 1 affection

Traits associés à GJC2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GJC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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