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Gène

PPA2

inorganic pyrophosphatase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 105 369 077–105 474 062 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 105 kb
Protéine
334 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20459
Transcrit MANE Select
ENST00000341695.10NM_176869.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

Structure de PPA2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PPA2. PPA2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 104 921 570 à 105 921 569.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbTET2 : 105 145 875–105 279 816, brin directTET2PPA2 : 105 369 077–105 474 062, brin inversePPA2ARHGEF38 : 105 552 484–105 708 093, brin directARHGEF38INTS12 : 105 682 014–105 895 986, brin inverseINTS12GSTCD : 105 708 774–105 849 570, brin directGSTCDNPNT : 105 894 775–106 115 115, brin directNPNTSchéma de PPA2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 105 369 077–105 369 753, 677 basesExon 11 : 105 370 837–105 370 873, 37 basesExon 10 : 105 386 567–105 386 636, 70 basesExon 9 : 105 396 249–105 396 334, 86 basesExon 8 : 105 399 037–105 399 164, 128 basesExon 7 : 105 424 196–105 424 322, 127 basesExon 6 : 105 437 950–105 438 036, 87 basesExon 5 : 105 446 383–105 446 502, 120 basesExon 4 : 105 449 350–105 449 403, 54 basesExon 3 : 105 453 598–105 453 642, 45 basesExon 2 : 105 456 681–105 456 745, 65 basesExon 1 : 105 473 894–105 474 062, 169 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 105 kb du gène ; 1 005 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PPA2

10

positions dans PPA2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 105 kb de PPA2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PPA2 : inorganic pyrophosphatase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppa2

Vancouver

Dante Labs. Gène PPA2 : inorganic pyrophosphatase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppa2

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