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Gène

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 33,8 kb
Protéine
400 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MEK2, MKK2
Symboles précédents
PRKMK2
Transcrit MANE Select
ENST00000262948.10NM_030662.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Noonan

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAP2K2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de MAP2K2. MAP2K2 et 33 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 3 607 222 à 4 607 221.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN : 3 610 643–3 626 833, brin inverseCACTINPIP5K1C : 3 630 181–3 700 506, brin inversePIP5K1CTJP3 : 3 708 310–3 750 813, brin directTJP3APBA3 : 3 750 772–3 761 700, brin inverseAPBA3MRPL54 : 3 761 841–3 769 033, brin directMRPL54RAX2 : 3 769 089–3 772 238, brin inverseRAX2MATK : 3 777 969–3 802 129, brin inverseMATKZFR2 : 3 804 024–3 869 055, brin inverseZFR2ATCAY : 3 879 864–3 928 082, brin directATCAYNMRK2 : 3 932 994–3 943 081, brin directNMRK2DAPK3 : 3 958 453–3 971 130, brin inverseDAPK3EEF2 : 3 976 044–3 985 479, brin inverseEEF2PIAS4 : 4 007 690–4 039 386, brin directPIAS4ZBTB7A : 4 041 419–4 067 636, brin inverseZBTB7AMAP2K2 : 4 090 321–4 124 122, brin inverseMAP2K2CREB3L3 : 4 152 949–4 173 057, brin directCREB3L3SIRT6 : 4 174 104–4 182 604, brin inverseSIRT6ANKRD24 : 4 182 630–4 224 818, brin directANKRD24EBI3 : 4 229 267–4 238 167, brin directEBI3YJU2 : 4 247 062–4 269 091, brin directYJU2SHD : 4 279 013–4 290 728, brin directSHDTMIGD2 : 4 292 227–4 302 431, brin inverseTMIGD2FSD1 : 4 304 587–4 323 844, brin directFSD1STAP2 : 4 324 040–4 342 786, brin inverseSTAP2MPND : 4 343 527–4 360 086, brin directMPNDSH3GL1 : 4 360 367–4 400 573, brin inverseSH3GL1CHAF1A : 4 402 522–4 445 018, brin directCHAF1AUBXN6 : 4 444 999–4 457 794, brin inverseUBXN6HDGFL2 : 4 472 244–4 502 225, brin directHDGFL2PLIN4 : 4 502 182–4 520 379, brin inversePLIN4PLIN5 : 4 522 527–4 535 285, brin inversePLIN5 : 4 528 427–4 540 067, brin inverseLRG1 : 4 536 402–4 540 104, brin inverseLRG1SEMA6B : 4 542 588–4 581 795, brin inverseSchéma de MAP2K2 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 090 321–4 090 708, 388 basesExon 10 : 4 094 453–4 094 498, 46 basesExon 9 : 4 095 388–4 095 449, 62 basesExon 8 : 4 097 279–4 097 343, 65 basesExon 7 : 4 099 201–4 099 414, 214 basesExon 6 : 4 101 019–4 101 143, 125 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 4 101 229–4 101 280, 52 basesExon 4 : 4 102 376–4 102 453, 78 basesExon 3 : 4 110 509–4 110 655, 147 basesExon 2 : 4 117 419–4 117 629, 211 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 4 123 784–4 124 122, 339 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 33,8 kb du gène ; 1 203 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAP2K2

17

positions dans MAP2K2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,8 kb de MAP2K2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Variants avec une page (2)

Les variants MAP2K2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
E207Kc.619G>AExon 64 101 105Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F57Vc.169T>GExon 24 117 553Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAP2K2 : mitogen-activated protein kinase kinase 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. Gène MAP2K2 : mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/map2k2

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