Gène
TSEN34
tRNA splicing endonuclease subunit 34
- HGNC 15506↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000170892↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 79042↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.42
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 54 191 308–54 194 532 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 3,2 kb
- Protéine
- 310 acides aminés
- Aussi appelé
- SEN34, SEN34L
- Symboles précédents
- LENG5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000396388.3NM_001077446.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de TSEN34
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 3,2 kb du gène ; 933 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TSEN34
1
position dans TSEN34 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 3,2 kb de TSEN34, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à TSEN34
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TSEN34 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choreoathetosis
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Hypoplasia of the ventral pons
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
Afficher 16 traits supplémentaires
- Infantile spasms
- Motor delay
- Paroxysmal dystonia
- Small brainstem
- Abnormal cortical gyration
- Babinski sign
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Dysplastic corpus callosum
- Simple febrile seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Widened cerebellar subarachnoid space
- Cerebellar cyst
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chorea
- Dystonia
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TSEN34 : tRNA splicing endonuclease subunit 34. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tsen34
Dante Labs. Gène TSEN34 : tRNA splicing endonuclease subunit 34 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tsen34
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