Gène
PROS1
protein S
- HGNC 9456(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000184500(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5627(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q11.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 100,8 kb
- Protéine
- 676 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Symboles précédents
- PROS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000394236.9NM_000313.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Thrombophilie
- Déficit en protéine SAutosomique dominant
Une diminution héréditaire de la protéine S, un anticoagulant naturel, causée par des modifications du gène PROS1, qui augmente le risque de caillots sanguins dans les veines.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le connaître permet d'orienter les décisions relatives à la prévention des caillots lors d'une intervention chirurgicale, d'une grossesse ou de la prise de médicaments contenant des œstrogènes.
- Thrombophilie héréditaire
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Anticoagulation (durée adaptée selon le génotype) ; éviction des contraceptifs contenant des œstrogènes ; HBPM en prophylaxie pendant la grossesse ; anticoagulation postopératoire prolongée ; anticoagulation à vie pour les génotypes composites ou à haut risque
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de PROS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,4 kb sur les 100,8 kb du gène ; 2 031 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PROS1
117
positions dans PROS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
111 d'entre elles (95 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (40 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (111 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 100,8 kb de PROS1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.
Traits associés à PROS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PROS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding in brain
- Blood spots
- Disseminated intravascular coagulation
- Hypercoagulability
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced protein S activity
- Bleeding below the skin
- Blood clot in a deep vein
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PROS1 : protein S. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pros1
Dante Labs. Gène PROS1 : protein S [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pros1
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