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Gène

MED12

mediator complex subunit 12

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq13.1
Coordonnées
Chromosome X : 71 118 596–71 142 450 (GRCh38)
Exons
45 exons sur 23,9 kb
Protéine
2 177 acides aminés
Aussi appelé
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Symboles précédents
TNRC11, FGS1
Transcrit MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de MED12

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de MED12. MED12 et 16 gènes à proximité sur le chromosome X, de 70 630 523 à 71 630 522.Chromosome XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11 : 70 528 940–70 908 711, brin inverseTEX11SLC7A3 : 70 925 556–70 931 149, brin inverseSLC7A3SNX12 : 70 963 111–71 073 426, brin inverseSNX12FOXO4 : 71 095 839–71 103 535, brin directCXorf65 : 71 103 889–71 106 788, brin inverseCXorf65 : 71 103 987–71 111 575, brin inverseIL2RG : 71 107 404–71 112 108, brin inverseIL2RGMED12 : 71 118 596–71 142 450, brin directMED12NLGN3 : 71 143 286–71 175 306, brin directNLGN3GJB1 : 71 212 811–71 225 519, brin directGJB1ZMYM3 : 71 239 617–71 255 269, brin inverseZMYM3NONO : 71 254 270–71 301 522, brin directNONOITGB1BP2 : 71 301 717–71 305 371, brin directITGB1BP2TAF1 : 71 366 129–71 532 374, brin directTAF1OGT : 71 533 068–71 575 892, brin directOGTGCNA : 71 578 436–71 613 590, brin directGCNACXCR3 : 71 615 912–71 618 545, brin inverseCXCR3Schéma de MED12 : 45 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 3 sites connus associés à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 71 118 596–71 118 853, 258 basesExon 2 : 71 119 373–71 119 477, 105 basesExon 3 : 71 119 686–71 119 877, 192 basesExon 4 : 71 120 014–71 120 170, 157 basesExon 5 : 71 120 971–71 121 152, 182 basesExon 6 : 71 121 327–71 121 437, 111 basesExon 7 : 71 121 562–71 121 816, 255 basesExon 8 : 71 122 200–71 122 346, 147 basesExon 9 : 71 122 508–71 122 607, 100 basesExon 10 : 71 122 738–71 122 874, 137 basesExon 11 : 71 123 095–71 123 226, 132 basesExon 12 : 71 123 594–71 123 720, 127 basesExon 13 : 71 124 159–71 124 388, 230 basesExon 14 : 71 124 764–71 124 844, 81 basesExon 15 : 71 124 976–71 125 146, 171 basesExon 16 : 71 125 351–71 125 495, 145 basesExon 17 : 71 125 663–71 125 713, 51 basesExon 18 : 71 126 036–71 126 154, 119 basesExon 19 : 71 126 341–71 126 484, 144 basesExon 20 : 71 126 969–71 127 132, 164 basesExon 21 : 71 127 336–71 127 467, 132 basesExon 22 : 71 127 893–71 128 120, 228 basesExon 23 : 71 128 296–71 128 440, 145 basesExon 24 : 71 128 598–71 128 718, 121 basesExon 25 : 71 129 114–71 129 215, 102 basesExon 26 : 71 129 316–71 129 429, 114 basesExon 27 : 71 129 680–71 129 855, 176 basesExon 28 : 71 130 035–71 130 214, 180 basesExon 29 : 71 131 550–71 131 621, 72 basesExon 30 : 71 132 073–71 132 206, 134 basesExon 31 : 71 132 377–71 132 538, 162 basesExon 32 : 71 132 845–71 132 956, 112 basesExon 33 : 71 133 123–71 133 212, 90 basesExon 34 : 71 134 357–71 134 466, 110 basesExon 35 : 71 134 713–71 134 848, 136 basesExon 36 : 71 135 092–71 135 253, 162 basesExon 37 : 71 136 281–71 136 655, 375 basesExon 38 : 71 136 879–71 137 029, 151 basesExon 39 : 71 137 187–71 137 383, 197 basesExon 40 : 71 137 558–71 137 635, 78 basesExon 41 : 71 137 726–71 137 943, 218 basesExon 42 : 71 140 635–71 140 857, 223 basesExon 43 : 71 141 230–71 141 370, 141 basesExon 44 : 71 141 883–71 141 964, 82 basesExon 45 : 71 142 175–71 142 450, 276 bases1510152025303540455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,9 kb sur les 23,9 kb du gène ; 6 534 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MED12

    51

    positions dans MED12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 23,9 kb de MED12, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MED12 : mediator complex subunit 12. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MED12 : mediator complex subunit 12 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/med12

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