Gène
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000103657↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8925↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 15q22.31
- Coordonnées
- Chromosome 15 : 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
- Exons
- 78 exons sur 225,3 kb
- Protéine
- 4 861 acides aminés
- Aussi appelé
- p532, p619
- Transcrit MANE Select
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de HERC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 15,2 kb sur les 225,3 kb du gène ; 14 586 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit HERC1
12
positions dans HERC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 225,3 kb de HERC1, introns compris, et pas seulement les 15,2 kb d'exons.
Traits associés à HERC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HERC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HERC1 : HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/herc1
Dante Labs. Gène HERC1 : HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/herc1
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