Gène
RREB1
ras responsive element binding protein 1
- HGNC 10449↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124782↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6239↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p24.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 7 107 961–7 251 980 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 144 kb
- Protéine
- 1 742 acides aminés
- Aussi appelé
- HNT
- Transcrit MANE Select
- ENST00000379938.7NM_001003699.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de RREB1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,6 kb sur les 144 kb du gène ; 5 229 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à RREB1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RREB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 19 traits supplémentaires
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RREB1 : ras responsive element binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rreb1
Dante Labs. Gène RREB1 : ras responsive element binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rreb1
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