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Gène

RBM8A

RNA binding motif protein 8A

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 145 921 556–145 927 484 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 5,9 kb
Protéine
174 acides aminés
Aussi appelé
ZNRP, BOV-1A, BOV-1B, BOV-1C, Y14
Symboles précédents
RBM8
Transcrit MANE Select
ENST00000583313.7NM_005105.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Thrombocytopénies héréditaires

    • Thrombocytopénie héréditaire

      Groupe de maladies entraînant une numération plaquettaire basse tout au long de la vie, liées à des gènes tels que MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 et MECOM, et transmises selon des modes dominant, récessif ou lié à l’X.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un diagnostic génétique permet d’éviter une erreur de diagnostic de thrombocytopénie immunologique, avec des traitements stéroïdiens ou une ablation de la rate inutiles, et oriente la surveillance des problèmes rénaux, auditifs ou sanguins associés.

Structure de RBM8A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RBM8A. RBM8A et 21 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 145 424 520 à 146 424 519.Chromosome 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20 : 145 289 900–145 425 624, brin inverseNBPF20GPHRA : 145 607 975–145 671 421, brin directGPHRAPDZK1 : 145 670 848–145 721 615, brin inversePDZK1CD160 : 145 719 443–145 740 760, brin directCD160RNF115 : 145 738 868–145 824 134, brin inverseRNF115POLR3C : 145 823 776–145 844 721, brin directPOLR3CNUDT17 : 145 845 603–145 848 954, brin directNUDT17PIAS3 : 145 848 521–145 859 836, brin inversePIAS3ANKRD35 : 145 865 390–145 886 088, brin inverseANKRD35ITGA10 : 145 891 206–145 910 111, brin inversePEX11B : 145 911 348–145 918 747, brin inversePEX11B : 145 917 714–145 926 741, brin inverseRBM8A : 145 921 556–145 927 484, brin inverseRBM8A : 145 927 258–145 977 811, brin directLIX1L : 145 933 423–145 958 055, brin inverseLIX1LPOLR3GL : 145 957 026–145 978 849, brin directANKRD34A : 145 959 441–145 964 575, brin inverseTXNIP : 145 992 435–145 996 580, brin inverseHJV : 146 017 468–146 036 746, brin inverseHJVNBPF10 : 146 064 711–146 229 000, brin inverseNBPF10NOTCH2NLA : 146 145 524–146 229 073, brin inverseNOTCH2NLAPPIAL4H : 146 344 006–146 344 765, brin inversePPIAL4HSchéma de RBM8A : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 145 921 556–145 925 927, 4 372 basesExon 5 : 145 926 041–145 926 177, 137 basesExon 4 : 145 926 482–145 926 618, 137 basesExon 3 : 145 926 809–145 926 886, 78 basesExon 2 : 145 927 018–145 927 077, 60 basesExon 1 : 145 927 360–145 927 484, 125 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 5,9 kb du gène ; 525 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RBM8A

7

positions de RBM8A où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

7 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (7 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 5,9 kb de RBM8A, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RBM8A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBM8A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RBM8A : RNA binding motif protein 8A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbm8a

Vancouver

Dante Labs. Gène RBM8A : RNA binding motif protein 8A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbm8a

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