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Gène

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.33
Coordonnées
Chromosome 20 : 63 488 014–63 499 083 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 11,1 kb
Protéine
463 acides aminés
Aussi appelé
EEF1AL, HS1
Symboles précédents
STNL, STN
Transcrit MANE Select
ENST00000217182.6NM_001958.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de EEF1A2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de EEF1A2. EEF1A2 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 62 993 549 à 63 993 548.Chromosome 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23 : 63 005 927–63 007 035, brin inverseBHLHE23YTHDF1 : 63 195 429–63 216 149, brin inverseYTHDF1BIRC7 : 63 235 435–63 240 497, brin directBIRC7NKAIN4 : 63 240 784–63 272 694, brin inverseNKAIN4ARFGAP1 : 63 272 785–63 289 791, brin directARFGAP1COL20A1 : 63 293 186–63 334 851, brin directCOL20A1CHRNA4 : 63 343 223–63 378 401, brin inverseCHRNA4KCNQ2 : 63 400 208–63 472 689, brin inverseKCNQ2EEF1A2 : 63 488 014–63 499 083, brin inverseEEF1A2PPDPF : 63 520 255–63 532 108, brin directPPDPFPTK6 : 63 526 306–63 537 770, brin inversePTK6SRMS : 63 538 489–63 547 752, brin inverseSRMSFNDC11 : 63 547 891–63 558 138, brin directHELZ2 : 63 558 086–63 574 239, brin inverseGMEB2 : 63 587 601–63 628 426, brin inverseGMEB2STMN3 : 63 639 705–63 657 682, brin inverseSTMN3RTEL1 : 63 657 810–63 696 253, brin directRTEL1RTEL1-TNFRSF6B : 63 659 300–63 698 684, brin directRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B : 63 696 368–63 698 689, brin directTNFRSF6BARFRP1 : 63 698 622–63 708 662, brin inverseZGPAT : 63 707 353–63 736 150, brin directZGPAT : 63 708 864–63 739 103, brin directLIME1 : 63 736 283–63 739 108, brin direct : 63 738 270–63 740 398, brin directSLC2A4RG : 63 739 758–63 744 603, brin directZBTB46 : 63 743 668–63 832 455, brin inverseABHD16B : 63 861 498–63 862 988, brin directABHD16BTPD52L2 : 63 865 199–63 892 266, brin directTPD52L2DNAJC5 : 63 894 641–63 939 899, brin directDNAJC5UCKL1 : 63 939 811–63 956 500, brin inverseUCKL1ZNF512B : 63 956 704–63 969 967, brin inverseZNF512BSAMD10 : 63 973 610–63 980 008, brin inverseSAMD10PRPF6 : 63 979 671–64 033 984, brin directPRPF6Schéma de EEF1A2 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 63 488 014–63 488 425, 412 basesExon 7 : 63 488 918–63 489 152, 235 basesExon 6 : 63 490 479–63 490 735, 257 basesExon 5 : 63 493 137–63 493 287, 151 basesExon 4 : 63 494 805–63 495 101, 297 basesExon 3 : 63 495 856–63 496 035, 180 basesExon 2 : 63 497 620–63 497 834, 215 basesExon 1 : 63 499 058–63 499 083, 26 bases876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,8 kb sur les 11,1 kb du gène ; 1 392 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de EEF1A2

    27

    positions de EEF1A2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 11,1 kb de EEF1A2, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à EEF1A2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EEF1A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 37 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène EEF1A2 : eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène EEF1A2 : eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eef1a2

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