Gène
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000120008↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55717↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q26.12
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons sur 58,2 kb
- Protéine
- 1 224 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Symboles précédents
- BRWD2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Hypogonadisme hypogonadotrope
Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de WDR11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 58,2 kb du gène ; 3 675 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit WDR11
8
positions dans WDR11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 58,2 kb de WDR11, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- SOX3SRY-box transcription factor 3Partage 2 affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- ANOS1anosmin 1Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
Traits associés à WDR11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que WDR11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène WDR11 : WD repeat domain 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/wdr11
Dante Labs. Gène WDR11 : WD repeat domain 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/wdr11
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