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Gène

ATP7A

ATPase copper transporting alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 77 910 693–78 050 395 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 139,7 kb
Protéine
1 500 acides aminés
Symboles précédents
MNK
Transcrit MANE Select
ENST00000341514.11NM_000052.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Trouble du métabolisme du cuivre

    • Maladie métabolique héréditaire causée par une perturbation de l'homéostasie cellulaire des ions cuivre.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de ATP7A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ATP7A. ATP7A et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 77 480 544 à 78 480 543.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbATRX : 77 504 862–77 786 233, brin inverseATRXMAGT1 : 77 825 747–77 899 271, brin inverseMAGT1COX7B : 77 895 727–77 907 555, brin directCOX7BATP7A : 77 910 693–78 050 395, brin directATP7APGK1 : 77 910 739–78 132 378, brin directPGK1PGAM4 : 77 967 949–77 969 638, brin inversePGAM4TAF9B : 78 126 646–78 139 705, brin inverseTAF9BCYSLTR1 : 78 270 496–78 327 845, brin inverseCYSLTR1Schéma de ATP7A : 23 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 26 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 18 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 11 sites connus associés à une maladieExon 16 : 12 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 9 sites connus associés à une maladieExon 20 : 9 sites connus associés à une maladieExon 21 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 77 910 693–77 910 835, 143 basesExon 2 : 77 971 621–77 971 761, 141 basesExon 3 : 77 988 242–77 988 731, 490 basesExon 4 : 77 989 233–77 989 958, 726 basesExon 5 : 77 998 478–77 998 684, 207 basesExon 6 : 78 003 073–78 003 236, 164 basesExon 7 : 78 009 102–78 009 263, 162 basesExon 8 : 78 011 176–78 011 252, 77 basesExon 9 : 78 011 449–78 011 674, 226 basesExon 10 : 78 012 879–78 013 112, 234 basesExon 11 : 78 014 662–78 014 753, 92 basesExon 12 : 78 015 754–78 015 881, 128 basesExon 13 : 78 020 244–78 020 398, 155 basesExon 14 : 78 020 945–78 021 079, 135 basesExon 15 : 78 029 250–78 029 444, 195 basesExon 16 : 78 031 400–78 031 582, 183 basesExon 17 : 78 033 605–78 033 821, 217 basesExon 18 : 78 038 836–78 038 982, 147 basesExon 19 : 78 040 591–78 040 733, 143 basesExon 20 : 78 042 585–78 042 788, 204 basesExon 21 : 78 043 317–78 043 434, 118 basesExon 22 : 78 045 470–78 045 572, 103 basesExon 23 : 78 046 294–78 050 395, 4 102 bases15101520235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,5 kb sur les 139,7 kb du gène ; 4 503 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP7A

224

positions dans ATP7A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 139,7 kb de ATP7A, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP7A : ATPase copper transporting alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp7a

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP7A : ATPase copper transporting alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp7a

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