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Gène

UNC13A

unc-13 homolog A

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 17 601 336–17 688 354 (GRCh38)
Exons
44 exons sur 87 kb
Protéine
1 703 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1032, Munc13-1
Transcrit MANE Select
ENST00000519716.7NM_001080421.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore UNC13A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de UNC13A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de UNC13A. UNC13A et 37 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 17 144 845 à 18 144 844.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbMYO9B : 17 075 728–17 214 537, brin directMYO9BUSE1 : 17 215 337–17 220 245, brin directUSE1OCEL1 : 17 226 198–17 229 219, brin directOCEL1NR2F6 : 17 229 207–17 245 953, brin inverseNR2F6 : 17 235 940–17 255 448, brin inverseUSHBP1 : 17 249 171–17 282 786, brin inverseBABAM1 : 17 267 343–17 281 249, brin direct : 17 267 418–17 282 966, brin directANKLE1 : 17 281 645–17 287 649, brin directABHD8 : 17 292 131–17 310 236, brin inverseABHD8MRPL34 : 17 292 543–17 306 847, brin directDDA1 : 17 309 518–17 323 315, brin directDDA1ANO8 : 17 323 223–17 334 864, brin inverseANO8GTPBP3 : 17 334 920–17 342 735, brin directGTPBP3PLVAP : 17 351 450–17 377 356, brin inversePLVAPCCDC194 : 17 387 196–17 394 201, brin inverseCCDC194BST2 : 17 402 933–17 407 393, brin inverseBST2MVB12A : 17 405 722–17 436 364, brin directMVB12ATMEM221 : 17 435 509–17 448 679, brin inverseTMEM221 : 17 436 611–17 460 804, brin inverseNXNL1 : 17 455 425–17 460 926, brin inverseNXNL1SLC27A1 : 17 467 666–17 506 190, brin directSLC27A1PGLS : 17 511 607–17 521 288, brin directPGLSNIBAN3 : 17 523 301–17 553 839, brin directNIBAN3COLGALT1 : 17 555 590–17 583 162, brin directCOLGALT1UNC13A : 17 601 336–17 688 354, brin inverseUNC13AMAP1S : 17 719 242–17 734 515, brin directMAP1SFCHO1 : 17 747 701–17 788 572, brin directFCHO1B3GNT3 : 17 794 697–17 814 175, brin directB3GNT3INSL3 : 17 816 512–17 821 574, brin inverseINSL3JAK3 : 17 824 780–17 848 071, brin inverseJAK3RPL18A : 17 859 868–17 871 283, brin directRPL18ASLC5A5 : 17 871 939–17 895 174, brin directSLC5A5CCDC124 : 17 932 588–17 944 914, brin directCCDC124KCNN1 : 17 947 484–18 000 085, brin directKCNN1ARRDC2 : 18 001 126–18 015 694, brin directARRDC2IL12RB1 : 18 058 995–18 098 944, brin inverseIL12RB1MAST3 : 18 097 749–18 151 692, brin directMAST3Schéma de UNC13A : 44 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 17 601 336–17 606 354, 5 019 basesExon 43 : 17 609 940–17 610 099, 160 basesExon 42 : 17 611 763–17 611 855, 93 basesExon 41 : 17 617 702–17 617 849, 148 basesExon 40 : 17 618 421–17 618 501, 81 basesExon 39 : 17 618 906–17 618 962, 57 basesExon 38 : 17 620 693–17 620 722, 30 basesExon 37 : 17 621 832–17 621 870, 39 basesExon 36 : 17 623 542–17 623 547, 6 basesExon 35 : 17 624 829–17 624 952, 124 basesExon 34 : 17 626 633–17 626 785, 153 basesExon 33 : 17 627 509–17 627 597, 89 basesExon 32 : 17 627 863–17 627 940, 78 basesExon 31 : 17 629 240–17 629 323, 84 basesExon 30 : 17 630 145–17 630 288, 144 basesExon 29 : 17 630 654–17 630 750, 97 basesExon 28 : 17 632 782–17 632 908, 127 basesExon 27 : 17 633 108–17 633 193, 86 basesExon 26 : 17 636 024–17 636 157, 134 basesExon 25 : 17 639 083–17 639 217, 135 basesExon 24 : 17 639 436–17 639 525, 90 basesExon 23 : 17 639 840–17 639 908, 69 basesExon 22 : 17 640 511–17 640 661, 151 basesExon 21 : 17 641 393–17 641 556, 164 basesExon 20 : 17 642 845–17 642 960, 116 basesExon 19 : 17 645 674–17 645 843, 170 basesExon 18 : 17 645 970–17 646 111, 142 basesExon 17 : 17 647 265–17 647 492, 228 basesExon 16 : 17 648 431–17 648 650, 220 basesExon 15 : 17 648 912–17 648 983, 72 basesExon 14 : 17 649 339–17 649 344, 6 basesExon 13 : 17 649 509–17 649 587, 79 basesExon 12 : 17 652 631–17 652 677, 47 basesExon 11 : 17 655 274–17 655 382, 109 basesExon 10 : 17 655 883–17 656 398, 516 basesExon 9 : 17 658 062–17 658 269, 208 basesExon 8 : 17 663 532–17 663 567, 36 basesExon 7 : 17 666 650–17 666 704, 55 basesExon 6 : 17 668 117–17 668 190, 74 basesExon 5 : 17 669 553–17 669 676, 124 basesExon 4 : 17 672 378–17 672 495, 118 basesExon 3 : 17 674 657–17 674 756, 100 basesExon 2 : 17 676 012–17 676 041, 30 basesExon 1 : 17 688 178–17 688 354, 177 bases4440353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10 kb sur les 87 kb du gène ; 5 112 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UNC13A

2

positions dans UNC13A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 87 kb de UNC13A, introns compris, et pas seulement les 10 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UNC13A : unc-13 homolog A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. Gène UNC13A : unc-13 homolog A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/unc13a

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