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Gène

CYB5A

cytochrome b5 type A

Résumé

Localisation cytogénétique
18q22.3
Coordonnées
Chromosome 18 : 74 250 846–74 291 963 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 41,1 kb
Protéine
134 acides aminés
Aussi appelé
MCB5
Symboles précédents
CYB5
Transcrit MANE Select
ENST00000340533.9NM_148923.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Méthémoglobinémie héréditaire et hémoglobines instables

    • Méthémoglobinémie héréditaire

      Taux élevés de méthémoglobine depuis la naissance, causés par des variants récessifs de CYB5R3 ou de CYB5A, ou par des variants dominants de type hémoglobine M dans les gènes de la globine ; le déficit de type II en CYB5R3 provoque aussi de graves troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître cette affection permet d'expliquer une cyanose inexpliquée et aide à éviter les médicaments qui augmentent la méthémoglobine, tels que la dapsone, la benzocaïne et les nitrites ; le bleu de méthylène traite les formes enzymatiques, mais ne doit pas être administré aux personnes présentant un déficit en G6PD.

Structure de CYB5A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de CYB5A. CYB5A et 7 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 73 771 405 à 74 771 404.Chromosome 1818q22.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2373,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 MbFBXO15 : 74 073 344–74 147 867, brin inverseFBXO15TIMM21 : 74 148 512–74 160 531, brin directTIMM21CYB5A : 74 250 846–74 291 963, brin inverseCYB5AC18orf63 : 74 315 839–74 359 189, brin directC18orf63DIPK1C : 74 434 101–74 457 944, brin inverseDIPK1CCNDP2 : 74 494 112–74 523 561, brin directCNDP2CNDP1 : 74 534 400–74 594 850, brin directCNDP1ZNF407 : 74 597 848–75 065 671, brin directZNF407Schéma de CYB5A : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 74 250 846–74 253 665, 2 820 basesExon 4 : 74 255 741–74 255 775, 35 basesExon 3 : 74 260 915–74 260 944, 30 basesExon 2 : 74 263 349–74 263 477, 129 basesExon 1 : 74 291 747–74 291 963, 217 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 41,1 kb du gène ; 405 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CYB5A

2

positions dans CYB5A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,1 kb de CYB5A, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CYB5A : cytochrome b5 type A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cyb5a

Vancouver

Dante Labs. Gène CYB5A : cytochrome b5 type A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cyb5a

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