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Gène

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.2
Coordonnées
Chromosome 17 : 40 624 962–40 647 818 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 22,9 kb
Protéine
411 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
BAF57
Transcrit MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes et aux tumeurs du complexe SWI/SNF

    • Méningiome familialAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire aux méningiomes, notamment aux méningiomes à cellules claires causés par des variants de SMARCE1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une imagerie cérébrale et rachidienne peut être proposée.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SMARCE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SMARCE1. SMARCE1 et 41 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 40 136 390 à 41 136 389.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1 : 40 121 637–40 136 935, brin directMSL1CASC3 : 40 140 278–40 177 001, brin directCASC3RAPGEFL1 : 40 177 010–40 195 656, brin directRAPGEFL1WIPF2 : 40 218 743–40 284 136, brin directWIPF2CDC6 : 40 287 831–40 304 657, brin directCDC6RARA : 40 309 165–40 357 643, brin directRARAGJD3 : 40 360 652–40 364 737, brin inverseGJD3TOP2A : 40 388 521–40 417 941, brin inverseTOP2AIGFBP4 : 40 442 913–40 460 822, brin directIGFBP4TNS4 : 40 475 828–40 501 630, brin inverseTNS4CCR7 : 40 551 081–40 565 478, brin inverseCCR7SMARCE1 : 40 624 962–40 647 818, brin inverseSMARCE1 : 40 627 356–40 665 141, brin inverseKRT222 : 40 654 665–40 665 181, brin inverseKRT222KRT24 : 40 697 991–40 703 758, brin inverseKRT24KRT25 : 40 748 021–40 755 331, brin inverseKRT25KRT26 : 40 766 238–40 772 201, brin inverseKRT26KRT27 : 40 776 808–40 782 550, brin inverseKRT27KRT28 : 40 792 196–40 799 959, brin inverseKRT28KRT10 : 40 817 784–40 822 614, brin inverseKRT10KRT12 : 40 860 943–40 867 223, brin inverseKRT12KRT20 : 40 872 785–40 885 249, brin inverseKRT20KRT23 : 40 922 696–40 937 646, brin inverseKRT23KRT39 : 40 958 392–40 966 948, brin inverseKRT39KRT40 : 40 977 715–40 987 135, brin inverseKRT40KRTAP3-3 : 40 993 430–40 994 164, brin inverseKRTAP3-3KRTAP3-2 : 40 999 193–40 999 906, brin inverseKRTAP3-2KRTAP3-1 : 41 008 521–41 019 324, brin inverseKRTAP1-5 : 41 026 026–41 027 208, brin inverseKRTAP1-4 : 41 029 351–41 030 195, brin inverseKRTAP1-3 : 41 033 884–41 034 874, brin inverseKRTAP1-1 : 41 040 541–41 041 450, brin inverseKRTAP2-1 : 41 046 541–41 047 316, brin inverseKRTAP2-2 : 41 054 498–41 055 230, brin inverseKRTAP2-2KRTAP2-3 : 41 059 240–41 060 114, brin inverseKRTAP2-4 : 41 065 116–41 065 879, brin inverseKRTAP4-7 : 41 084 150–41 085 144, brin directKRTAP4-7KRTAP4-8 : 41 096 981–41 098 142, brin inverseKRTAP4-8KRTAP4-16 : 41 101 502–41 102 209, brin inverseKRTAP4-9 : 41 105 389–41 106 488, brin directKRTAP4-11 : 41 117 181–41 118 373, brin inverseKRTAP4-12 : 41 123 091–41 124 182, brin inverseSchéma de SMARCE1 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 40 624 962–40 628 993, 4 032 basesExon 10 : 40 630 714–40 630 924, 211 basesExon 9 : 40 631 592–40 631 693, 102 basesExon 8 : 40 632 195–40 632 367, 173 basesExon 7 : 40 635 931–40 636 102, 172 basesExon 6 : 40 636 395–40 636 526, 132 basesExon 5 : 40 637 492–40 637 572, 81 basesExon 4 : 40 642 455–40 642 559, 105 basesExon 3 : 40 645 576–40 645 619, 44 basesExon 2 : 40 645 796–40 645 847, 52 basesExon 1 : 40 647 773–40 647 818, 46 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 22,9 kb du gène ; 1 236 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMARCE1

48

positions dans SMARCE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (2,1 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 22,9 kb de SMARCE1, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMARCE1 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMARCE1 : SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smarce1

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