PEX12

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Troubles du spectre de Zellweger et troubles de la biogenèse des peroxysomes

  • Troubles de la biogenèse des peroxysomes (spectre de Zellweger et chondrodysplasie ponctuée rhizomélique)Autosomique récessif

    Des altérations de l'un quelconque des plus de douze gènes PEX, le plus souvent PEX1, touchent le cerveau, le foie, les reins, les os, les yeux et l'audition, avec une gravité allant d'une maladie menaçant le pronostic vital pendant la petite enfance à des troubles visuels, auditifs ou d'apprentissage plus légers.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le diagnostic oriente la surveillance du foie, des glandes surrénales, de la vision et de l'audition, une supplémentation si nécessaire, ainsi que le dépistage de porteurs chez les apparentés.

Regroupements plus larges

• Autres leucodystrophies héréditaires

  • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

    L'un des 80 gènes qui lui sont liés

    Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Structure de PEX12

Les exons représentent 2,6 kb sur les 3,8 kb du gène ; 1 080 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PEX12

Gènes liés aux mêmes affections

• PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Partage 2 affections
• PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Partage 2 affections
• PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaPartage 2 affections
• PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Partage 2 affections
• PEX14peroxisomal biogenesis factor 14Partage 2 affections
• PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Partage 2 affections
• PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Partage 2 affections
• PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Partage 2 affections
• PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Partage 2 affections
• PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Partage 2 affections
• PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Partage 2 affections
• PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Partage 2 affections

Traits associés à PEX12

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PEX12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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