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Gène

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1q44
Coordonnées
Chromosome 1 : 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 32,6 kb
Protéine
1 034 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Symboles précédents
C1orf7, CIAS1, DFNA34
Transcrit MANE Select
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de fièvre périodique héréditaires

    • Syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS)Autosomique dominant

      Un ensemble de maladies causées principalement par des modifications de NLRP3, allant d'éruptions cutanées et de fièvres déclenchées par le froid à une inflammation chronique touchant la peau, les articulations, l'audition et le cerveau.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le traitement bloquant l'interleukine-1 contrôle les symptômes et aide à prévenir la perte auditive et l'amylose.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de NLRP3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NLRP3. NLRP3 et 26 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 246 932 495 à 247 932 494.Chromosome 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695 : 246 945 315–247 008 093, brin inverseZNF695ZNF670-ZNF695 : 246 945 547–247 078 811, brin inverseZNF670-ZNF695ZNF670 : 247 033 691–247 078 818, brin inverseZNF670ZNF669 : 247 098 035–247 104 386, brin inverseZNF669ZNF124 : 247 121 975–247 172 063, brin inverseZNF124VN1R5 : 247 255 972–247 257 210, brin directVN1R5ZNF496 : 247 290 854–247 332 822, brin inverseZNF496NLRP3 : 247 416 173–247 448 817, brin directNLRP3OR2B11 : 247 449 118–247 458 105, brin inverseOR2B11GCSAML : 247 507 058–247 577 690, brin directGCSAMLOR2C3 : 247 524 677–247 536 440, brin inverseOR2C3OR2G2 : 247 588 360–247 589 313, brin directOR2G2OR2G3 : 247 605 586–247 606 515, brin directOR2G3OR14L1 : 247 617 143–247 622 372, brin directOR14L1OR13G1 : 247 670 812–247 679 739, brin inverseOR13G1OR6F1 : 247 711 436–247 716 646, brin inverseOR6F1 : 247 711 813–247 723 764, brin inverseOR14A2 : 247 722 957–247 748 141, brin inverseOR14A2OR14K1 : 247 738 615–247 739 559, brin directOR14K1OR1C1 : 247 754 846–247 760 556, brin inverseOR1C1OR9H1 : 247 770 169–247 779 524, brin directOR9H1OR14A16 : 247 814 660–247 824 119, brin inverseOR14A16OR11L1 : 247 840 928–247 841 896, brin inverseOR11L1TRIM58 : 247 857 144–247 880 138, brin directTRIM58OR2W3 : 247 895 587–247 896 531, brin directOR2W3OR2T8 : 247 920 252–247 923 152, brin directOR2T8OR2AJ1 : 247 924 889–247 935 339, brin directOR2AJ1Schéma de NLRP3 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 38 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 247 416 173–247 416 193, 21 basesExon 2 : 247 418 053–247 419 077, 1 025 basesExon 3 : 247 423 230–247 423 349, 120 basesExon 4 : 247 423 847–247 425 599, 1 753 basesExon 5 : 247 429 585–247 429 755, 171 basesExon 6 : 247 434 103–247 434 273, 171 basesExon 7 : 247 435 970–247 436 140, 171 basesExon 8 : 247 443 972–247 444 142, 171 basesExon 9 : 247 444 651–247 444 821, 171 basesExon 10 : 247 448 405–247 448 817, 413 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 32,6 kb du gène ; 3 105 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NLRP3

43

positions dans NLRP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,6 kb de NLRP3, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NLRP3 : NLR family pyrin domain containing 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. Gène NLRP3 : NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nlrp3

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