Gène
PDE6D
phosphodiesterase 6D
- HGNC 8788(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000156973(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5147(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 48,9 kb
- Protéine
- 150 acides aminés
- Aussi appelé
- JBTS22
- Transcrit MANE Select
- ENST00000287600.9NM_002601.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Syndrome de Joubert et troubles apparentés
- Syndrome de Joubert
Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de PDE6D
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 48,9 kb du gène ; 453 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PDE6D
5
positions dans PDE6D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 48,9 kb de PDE6D, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à PDE6D
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDE6D peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Curvature of finger
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
- Duplication of bones of the toes
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormally small eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Undetectable electroretinogram
- Wide-set eyes
- Cat eye
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PDE6D : phosphodiesterase 6D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde6d
Dante Labs. Gène PDE6D : phosphodiesterase 6D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde6d
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