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Gène

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Résumé

Localisation cytogénétique
20q13.12
Coordonnées
Chromosome 20 : 46 029 215–46 060 150 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 30,9 kb
Protéine
1 116 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1176, KCC2, hKCC2
Transcrit MANE Select
ENST00000243964.7NM_020708.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SLC12A5

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de SLC12A5. SLC12A5 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 45 544 683 à 46 544 682.Chromosome 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6 : 45 534 196–45 547 662, brin inverseEPPIN-WFDC6EPPIN : 45 540 626–45 547 786, brin inverseEPPINWFDC8 : 45 551 153–45 579 326, brin inverseWFDC8WFDC9 : 45 607 939–45 631 284, brin inverseWFDC9WFDC10A : 45 629 733–45 631 196, brin directWFDC10AWFDC11 : 45 648 563–45 670 270, brin inverseWFDC11WFDC10B : 45 684 651–45 705 019, brin inverseWFDC10BWFDC13 : 45 702 038–45 708 817, brin directWFDC13SPINT4 : 45 722 347–45 725 830, brin directSPINT4WFDC3 : 45 747 944–45 791 932, brin inverseWFDC3DNTTIP1 : 45 791 937–45 811 427, brin directUBE2C : 45 812 561–45 816 965, brin directUBE2CTNNC2 : 45 823 214–45 833 745, brin inverseTNNC2SNX21 : 45 833 633–45 843 276, brin directSNX21ACOT8 : 45 841 709–45 857 435, brin inverseACOT8ZSWIM3 : 45 857 591–45 879 131, brin directZSWIM1 : 45 881 201–45 885 266, brin directSPATA25 : 45 886 491–45 887 626, brin inverseNEURL2 : 45 888 002–45 891 220, brin inverseNEURL2CTSA : 45 890 144–45 898 949, brin directCTSAPLTP : 45 897 535–45 912 235, brin inversePLTPPCIF1 : 45 934 673–45 948 023, brin directPCIF1ZNF335 : 45 948 653–45 972 358, brin inverseZNF335MMP9 : 46 008 869–46 016 561, brin directMMP9SLC12A5 : 46 029 215–46 060 150, brin directSLC12A5NCOA5 : 46 060 984–46 089 973, brin inverseNCOA5CD40 : 46 118 240–46 130 378, brin directCD40CDH22 : 46 173 737–46 309 009, brin inverseCDH22SLC35H1 : 46 345 980–46 364 460, brin inverseSLC35H1ELMO2 : 46 366 045–46 432 985, brin inverseELMO2ZNF840P : 46 459 441–46 495 558, brin directZNF840PZNF334 : 46 499 630–46 513 596, brin inverseZNF334OCSTAMP : 46 540 946–46 550 654, brin inverseOCSTAMPSchéma de SLC12A5 : 26 exons sur le brin direct du chromosome 20Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 46 029 215–46 029 396, 182 basesExon 2 : 46 034 948–46 035 042, 95 basesExon 3 : 46 035 404–46 035 535, 132 basesExon 4 : 46 035 777–46 035 923, 147 basesExon 5 : 46 036 741–46 036 795, 55 basesExon 6 : 46 037 255–46 037 385, 131 basesExon 7 : 46 040 373–46 040 614, 242 basesExon 8 : 46 041 329–46 041 540, 212 basesExon 9 : 46 043 153–46 043 323, 171 basesExon 10 : 46 043 633–46 043 731, 99 basesExon 11 : 46 043 876–46 043 933, 58 basesExon 12 : 46 044 966–46 045 140, 175 basesExon 13 : 46 045 878–46 045 996, 119 basesExon 14 : 46 046 338–46 046 436, 99 basesExon 15 : 46 047 454–46 047 573, 120 basesExon 16 : 46 047 981–46 048 085, 105 basesExon 17 : 46 049 622–46 049 790, 169 basesExon 18 : 46 051 675–46 051 870, 196 basesExon 19 : 46 052 957–46 053 126, 170 basesExon 20 : 46 053 578–46 053 709, 132 basesExon 21 : 46 054 916–46 055 023, 108 basesExon 22 : 46 056 150–46 056 272, 123 basesExon 23 : 46 056 365–46 056 564, 200 basesExon 24 : 46 056 897–46 056 911, 15 basesExon 25 : 46 057 170–46 057 303, 134 basesExon 26 : 46 057 514–46 060 150, 2 637 bases1510152025265′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6 kb sur les 30,9 kb du gène ; 3 351 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de SLC12A5

    44

    positions de SLC12A5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 30,9 kb de SLC12A5, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SLC12A5

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC12A5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SLC12A5 : solute carrier family 12 member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SLC12A5 : solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc12a5

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