Gène
CDH11
cadherin 11
- HGNC 1750↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000140937↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1009↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q21
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 64 943 753–65 122 063 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 178,3 kb
- Protéine
- 796 acides aminés
- Aussi appelé
- OB, CAD11
- Transcrit MANE Select
- ENST00000268603.9NM_001797.4
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de CDH11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,7 kb sur les 178,3 kb du gène ; 2 391 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de CDH11
2Faible
Difficulté de séquençage de CDH11 avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de CDH11 situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.0 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.0 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.4 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.12 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
2
positions dans CDH11 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à couvrir.
Un génome complet couvre les 178,3 kb de CDH11, introns compris, et pas seulement les 6,7 kb d'exons.
Traits associés à CDH11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CDH11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Absence of front tooth
- Bad bite
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- High palate
- Multiple impacted teeth
Afficher 56 traits supplémentaires
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature glabellar skin wrinkling
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormal dentin
- Abnormal dentition
- Abnormal sella turcica morphology
- Abnormality of the midface
- Abnormally small head
- Advanced pneumatization of the mastoid process
- Bifid uvula
- Blepharochalasis
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Chin with horizontal crease
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of maxilla
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Flat face
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Increased thickness of skull cap
- Monobrow
- One sided cleft palate
- Rootless teeth
- Short neck
- Submucous cleft hard palate
- Wrinkles around the eyes
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Decreased volume of lip
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early tooth loss
- Extra teeth
- Impacted tooth
- Short nose
- Short philtrum
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Cleft eyelid
- Cleft palate
- Cleft upper eyelid
- Decreased size of tooth
- Facial asymmetry
- Full lower lip
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow forehead
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Clouding of the lens of the eye
- Enlarged cornea
- Exodeviation
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CDH11 : cadherin 11. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cdh11
Dante Labs. Gène CDH11 : cadherin 11 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cdh11
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