Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 40 405 795–40 421 308 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 15,5 kb
Protéine
423 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ACAD2, IVDH
Transcrit MANE Select
ENST00000487418.8NM_002225.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Aciduries organiques classiques

    • Acidémie isovalériqueAutosomique récessif

      Causée par des variants du gène IVD, pouvant provoquer des crises métaboliques avec une odeur caractéristique de « pieds en sueur », des vomissements et une léthargie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet une restriction protéique, une supplémentation en glycine et en carnitine, ainsi que des soins d'urgence pendant les maladies.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de IVD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de IVD. IVD et 29 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 39 913 552 à 40 913 551.Chromosome 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbGPR176 : 39 799 003–39 920 976, brin inverseGPR176EIF2AK4 : 39 934 062–40 036 656, brin directEIF2AK4SRP14 : 40 032 985–40 039 186, brin inverseSRP14BMF : 40 087 889–40 108 928, brin inverseBMFBUB1B : 40 160 984–40 221 137, brin directBUB1BPAK6 : 40 217 428–40 277 489, brin directPAK6BUB1B-PAK6 : 40 218 500–40 264 890, brin directBUB1B-PAK6PLCB2 : 40 278 176–40 307 965, brin inversePLCB2ANKRD63 : 40 278 372–40 283 064, brin inverseANKRD63INAFM2 : 40 323 692–40 326 715, brin directINAFM2CCDC9B : 40 331 452–40 340 954, brin inverseCCDC9BPHGR1 : 40 351 025–40 357 622, brin directPHGR1DISP2 : 40 358 219–40 378 621, brin directDISP2KNSTRN : 40 382 721–40 395 659, brin directKNSTRNIVD : 40 405 795–40 421 308, brin directIVDBAHD1 : 40 436 611–40 468 242, brin directBAHD1CHST14 : 40 470 984–40 473 158, brin directCHST14CCDC32 : 40 519 519–40 565 054, brin inverseCCDC32RPUSD2 : 40 569 289–40 575 171, brin directRPUSD2KNL1 : 40 594 002–40 664 342, brin directKNL1RAD51 : 40 694 774–40 732 344, brin directRAD51RMDN3 : 40 720 655–40 755 851, brin inverseRMDN3GCHFR : 40 764 043–40 767 872, brin directGCHFRDNAJC17 : 40 765 161–40 807 498, brin inverseDNAJC17C15orf62 : 40 769 980–40 772 449, brin directC15orf62ZFYVE19 : 40 807 086–40 815 084, brin directZFYVE19PPP1R14D : 40 814 731–40 829 395, brin inverseSPINT1 : 40 843 513–40 860 274, brin directSPINT1RHOV : 40 872 214–40 874 245, brin inverseRHOVVPS18 : 40 894 412–40 903 975, brin directVPS18Schéma de IVD : 12 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 16 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 405 795–40 405 971, 177 basesExon 2 : 40 407 636–40 407 725, 90 basesExon 3 : 40 407 939–40 407 990, 52 basesExon 4 : 40 410 628–40 410 797, 170 basesExon 5 : 40 411 260–40 411 353, 94 basesExon 6 : 40 411 555–40 411 691, 137 basesExon 7 : 40 412 991–40 413 087, 97 basesExon 8 : 40 414 889–40 414 982, 94 basesExon 9 : 40 415 401–40 415 482, 82 basesExon 10 : 40 416 078–40 416 182, 105 basesExon 11 : 40 416 290–40 416 362, 73 basesExon 12 : 40 418 130–40 421 308, 3 179 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 15,5 kb du gène ; 1 272 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IVD

162

positions dans IVD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,5 kb de IVD, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IVD : isovaleryl-CoA dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ivd

Vancouver

Dante Labs. Gène IVD : isovaleryl-CoA dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ivd

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test