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Gène

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.2-p23.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Exons
29 exons sur 728,8 kb
Protéine
1 620 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CD246, ALK1
Transcrit MANE Select
ENST00000389048.8NM_004304.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Prédisposition au neuroblastome (ALK et PHOX2B)

    • Susceptibilité au neuroblastome 3 (ALK)Autosomique dominant

      Variants germinaux d'ALK prédisposant au neuroblastome chez le nourrisson et l'enfant.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Échographie abdominale et dosage urinaire des catécholamines au cours de la petite enfance.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ALK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de ALK. ALK et 11 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 28 463 961 à 30 650 399.Chromosome 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1 : 28 457 145–28 645 904, brin directPLB1PPP1CB : 28 751 079–28 802 964, brin directPPP1CBSPDYA : 28 782 517–28 850 611, brin directSPDYATRMT61B : 28 798 308–28 870 392, brin inverseTRMT61BWDR43 : 28 894 611–28 948 926, brin directWDR43TOGARAM2 : 28 956 506–29 052 236, brin directTOGARAM2PCARE : 29 060 976–29 074 566, brin inversePCARECLIP4 : 29 095 545–29 199 777, brin directCLIP4ALK : 29 192 774–29 921 586, brin inverseALKYPEL5 : 30 146 555–30 160 538, brin directYPEL5LBH : 30 231 531–30 325 821, brin directLBHLCLAT1 : 30 447 212–30 644 225, brin directLCLAT1Schéma de ALK : 29 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 29 192 774–29 193 922, 1 149 basesExon 28 : 29 196 770–29 196 860, 91 basesExon 27 : 29 197 542–29 197 676, 135 basesExon 26 : 29 207 171–29 207 272, 102 basesExon 25 : 29 209 786–29 209 878, 93 basesExon 24 : 29 213 984–29 214 081, 98 basesExon 23 : 29 220 706–29 220 835, 130 basesExon 22 : 29 222 344–29 222 408, 65 basesExon 21 : 29 222 517–29 222 607, 91 basesExon 20 : 29 223 342–29 223 528, 187 basesExon 19 : 29 225 461–29 225 565, 105 basesExon 18 : 29 226 922–29 227 074, 153 basesExon 17 : 29 227 574–29 227 672, 99 basesExon 16 : 29 228 884–29 229 066, 183 basesExon 15 : 29 232 304–29 232 448, 145 basesExon 14 : 29 233 565–29 233 696, 132 basesExon 13 : 29 239 680–29 239 830, 151 basesExon 12 : 29 251 105–29 251 267, 163 basesExon 11 : 29 275 099–29 275 227, 129 basesExon 10 : 29 275 402–29 275 496, 95 basesExon 9 : 29 296 888–29 297 057, 170 basesExon 8 : 29 318 304–29 318 404, 101 basesExon 7 : 29 320 751–29 320 882, 132 basesExon 6 : 29 328 350–29 328 481, 132 basesExon 5 : 29 383 732–29 383 859, 128 basesExon 4 : 29 531 915–29 532 116, 202 basesExon 3 : 29 694 850–29 695 014, 165 basesExon 2 : 29 717 578–29 717 697, 120 basesExon 1 : 29 919 993–29 921 586, 1 594 bases29201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,2 kb sur les 728,8 kb du gène ; 4 863 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALK

2

positions dans ALK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 728,8 kb de ALK, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ALK : ALK receptor tyrosine kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. Gène ALK : ALK receptor tyrosine kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alk

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