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Gène

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Résumé

Localisation cytogénétique
2q24.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 116,5 kb
Protéine
2 000 acides aminés
Aussi appelé
Nav1.3
Transcrit MANE Select
ENST00000283254.12NM_006922.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SCN3A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    • Variants avec une page
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SCN3A. SCN3A et 4 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 164 645 788 à 165 645 787.Chromosome 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1 : 164 653 624–164 843 679, brin inverseCOBLL1SLC38A11 : 164 894 354–164 955 632, brin inverseSLC38A11SCN3A : 165 087 526–165 204 050, brin inverseSCN3ASCN2A : 165 194 993–165 392 310, brin directSCN2ACSRNP3 : 165 469 647–165 689 407, brin directCSRNP3Schéma de SCN3A : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 28 : 8 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 165 087 526–165 091 345, 3 820 basesExon 27 : 165 092 254–165 092 524, 271 basesExon 26 : 165 094 374–165 094 478, 105 basesExon 25 : 165 095 511–165 095 648, 138 basesExon 24 : 165 096 467–165 096 520, 54 basesExon 23 : 165 097 252–165 097 524, 273 basesExon 22 : 165 100 302–165 100 424, 123 basesExon 21 : 165 112 885–165 113 058, 174 basesExon 20 : 165 113 816–165 113 970, 155 basesExon 19 : 165 115 455–165 115 575, 121 basesExon 18 : 165 127 631–165 128 101, 471 basesExon 17 : 165 129 940–165 130 296, 357 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 165 131 244–165 131 417, 174 basesExon 15 : 165 137 879–165 138 117, 239 basesExon 14 : 165 139 476–165 139 608, 133 basesExon 13 : 165 140 651–165 140 998, 348 basesExon 12 : 165 146 739–165 147 029, 291 basesExon 11 : 165 154 452–165 154 658, 207 basesExon 10 : 165 155 762–165 155 903, 142 basesExon 9 : 165 162 308–165 162 371, 64 basesExon 8 : 165 162 556–165 162 828, 273 basesExon 7 : 165 163 618–165 163 709, 92 basesExon 6 : 165 164 392–165 164 520, 129 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 165 168 736–165 168 825, 90 basesExon 4 : 165 170 430–165 170 548, 119 basesExon 3 : 165 176 131–165 176 444, 314 basesExon 2 : 165 186 551–165 186 747, 197 basesExon 1 : 165 203 823–165 204 050, 228 bases2825201510515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 9,1 kb sur les 116,5 kb du gène ; 6 003 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SCN3A

    29

    positions dans SCN3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    6 d'entre elles (21 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 116,5 kb de SCN3A, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.

    Variants avec une page (2)

    Les variants SCN3A disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

    VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
    F195Lfs*54c.585_586delExon 6165 164 407Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
    I875Tc.2624T>CExon 17165 130 238Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à SCN3A

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SCN3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 48 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCN3A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCN3A : sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/scn3a

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