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Gène

RNF220

ring finger protein 220

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 44 405 255–44 651 723 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 246,5 kb
Protéine
566 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ10597
Symboles précédents
C1orf164
Transcrit MANE Select
ENST00000361799.7NM_018150.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 23 (RNF220)Autosomique récessif

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RNF220

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de RNF220. RNF220 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 44 028 489 à 45 028 488.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbSLC6A9 : 43 989 353–44 031 767, brin inverseSLC6A9KLF17 : 44 118 821–44 135 387, brin directKLF17KLF18 : 44 137 821–44 141 631, brin inverseKLF18DMAP1 : 44 213 427–44 230 038, brin directDMAP1ERI3 : 44 221 070–44 355 267, brin inverseERI3RNF220 : 44 405 255–44 651 723, brin directRNF220TMEM53 : 44 635 237–44 674 619, brin inverseTMEM53ARMH1 : 44 674 692–44 725 591, brin directARMH1KIF2C : 44 739 810–44 767 767, brin directKIF2CRPS8 : 44 775 251–44 779 124, brin directRPS8BEST4 : 44 781 836–44 791 550, brin inverseBEST4PLK3 : 44 799 915–44 805 995, brin directPLK3DYNLT4 : 44 805 885–44 807 417, brin inverseDYNLT4BTBD19 : 44 808 506–44 817 381, brin directPTCH2 : 44 819 154–44 843 253, brin inverseEIF2B3 : 44 850 464–44 986 722, brin inverseEIF2B3HECTD3 : 45 002 540–45 011 369, brin inverseHECTD3UROD : 45 010 950–45 015 577, brin directURODZSWIM5 : 45 016 395–45 306 209, brin inverseZSWIM5Schéma de RNF220 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 44 405 255–44 405 530, 276 basesExon 2 : 44 411 981–44 412 722, 742 basesExon 3 : 44 614 165–44 614 297, 133 basesExon 4 : 44 622 742–44 622 787, 46 basesExon 5 : 44 626 297–44 626 398, 102 basesExon 6 : 44 632 343–44 632 385, 43 basesExon 7 : 44 635 545–44 635 588, 44 basesExon 8 : 44 636 030–44 636 162, 133 basesExon 9 : 44 644 698–44 644 794, 97 basesExon 10 : 44 644 995–44 645 081, 87 basesExon 11 : 44 645 221–44 645 276, 56 basesExon 12 : 44 645 410–44 645 488, 79 basesExon 13 : 44 649 661–44 649 769, 109 basesExon 14 : 44 649 883–44 649 957, 75 basesExon 15 : 44 650 704–44 651 723, 1 020 bases1510155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 246,5 kb du gène ; 1 701 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RNF220

1

position dans RNF220 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 246,5 kb de RNF220, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RNF220 : ring finger protein 220. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rnf220

Vancouver

Dante Labs. Gène RNF220 : ring finger protein 220 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rnf220

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