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Gène

ALG2

ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
9q22.33
Coordonnées
Chromosome 9 : 99 216 425–99 221 942 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 5,5 kb
Protéine
416 acides aminés
Aussi appelé
CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38, CDG1I
Transcrit MANE Select
ENST00000476832.2NM_033087.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome myasthénique congénital

    • Syndrome myasthénique congénital (tous types)

      Terme générique regroupant l'ensemble des syndromes myasthéniques congénitaux, y compris les formes fréquentes liées à CHRNE, RAPSN, DOK7 et MUSK.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      De nombreuses formes répondent à des médicaments spécifiques, tels que la pyridostigmine, le salbutamol ou l'éphédrine, et le choix approprié dépend du gène concerné.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ALG2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ALG2. ALG2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 98 719 184 à 99 719 183.Chromosome 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbANKS6 : 98 729 898–98 796 965, brin inverseANKS6GALNT12 : 98 807 613–98 851 267, brin directGALNT12COL15A1 : 98 942 680–99 071 117, brin directCOL15A1TGFBR1 : 99 104 038–99 154 395, brin directTGFBR1ALG2 : 99 216 425–99 221 942, brin inverseALG2SEC61B : 99 222 064–99 230 696, brin directSEC61BSchéma de ALG2 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 99 216 425–99 218 836, 2 412 basesExon 1 : 99 221 547–99 221 942, 396 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 5,5 kb du gène ; 1 251 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALG2

6

positions dans ALG2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,5 kb de ALG2, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALG2 : ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg2

Vancouver

Dante Labs. Gène ALG2 : ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg2

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