Gène
NAXD
NAD(P)HX dehydratase
- HGNC 25576(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000213995(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55739(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q34
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 110 615 545–110 639 996 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 24,5 kb
- Protéine
- 329 acides aminés
- Aussi appelé
- LP3298, FLJ10769
- Symboles précédents
- CARKD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000680254.1NM_001242882.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de NAXD
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 24,5 kb du gène ; 990 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NAXD
10
positions dans NAXD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 24,5 kb de NAXD, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à NAXD
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NAXD peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Lethargy
Afficher 20 traits supplémentaires
- Abnormal basal ganglia morphology
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Cerebellar edema
- Chorea
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to coordinate movements when walking
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Gliosis
- Loss of speech
- Ongoing loss of nerve cells
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NAXD : NAD(P)HX dehydratase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/naxd
Dante Labs. Gène NAXD : NAD(P)HX dehydratase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/naxd
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