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Gène

PURA

purine rich element binding protein A

Résumé

Localisation cytogénétique
5q31.3
Coordonnées
Chromosome 5 : 140 114 109–140 125 619 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 11,5 kb
Protéine
322 acides aminés
Aussi appelé
PURALPHA, PUR1, PUR-ALPHA
Transcrit MANE Select
ENST00000331327.5NM_005859.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PURA. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PURA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de PURA. PURA et 16 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 139 619 864 à 140 619 863.Chromosome 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139,8 Mb140 Mb140,2 Mb140,4 Mb140,6 MbUBE2D2 : 139 526 431–139 633 291, brin directUBE2D2CXXC5 : 139 646 375–139 683 882, brin directCXXC5PSD2 : 139 795 606–139 844 470, brin directPSD2NRG2 : 139 846 779–140 043 328, brin inverseNRG2PURA : 140 114 109–140 125 619, brin directPURAIGIP : 140 125 937–140 129 392, brin directIGIPCYSTM1 : 140 174 924–140 282 212, brin directCYSTM1PFDN1 : 140 234 986–140 303 119, brin inversePFDN1HBEGF : 140 332 843–140 346 614, brin inverseHBEGFSLC4A9 : 140 360 188–140 375 324, brin directSLC4A9ANKHD1 : 140 401 660–140 541 168, brin directANKHD1ANKHD1-EIF4EBP3 : 140 401 908–140 549 569, brin directANKHD1-EIF4EBP3SRA1 : 140 536 450–140 557 920, brin inverseSRA1EIF4EBP3 : 140 547 616–140 551 708, brin directEIF4EBP3APBB3 : 140 558 268–140 564 781, brin inverseSLC35A4 : 140 564 440–140 569 215, brin directSURMIR : 140 564 440–140 569 215, brin directSchéma de PURA : un exon sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 114 sites connus associés à une maladieExon 1 : 140 114 109–140 125 619, 11 511 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,5 kb sur les 11,5 kb du gène ; 969 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PURA

115

positions dans PURA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 11,5 kb de PURA, introns compris, et pas seulement les 11,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PURA : purine rich element binding protein A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pura

Vancouver

Dante Labs. Gène PURA : purine rich element binding protein A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pura

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