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Gène

TBR1

T-box brain transcription factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q24.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 161 416 297–161 425 870 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 9,6 kb
Protéine
682 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000389554.8NM_006593.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Trouble du spectre de l'autisme

    • Un ensemble de troubles du développement comprenant l'autisme et le syndrome d'Asperger. Les signes et symptômes incluent des difficultés de communication, des altérations des interactions sociales et des comportements répétitifs.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Services d'intervention précoce, thérapie comportementale, orthophonie et ergothérapie, prise en charge médicamenteuse des manifestations associées

    • Autisme, prédisposition à (formes monogéniques)

      Contributions monogéniques à l'autisme, notamment les variants dans NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 et CHD8.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de TBR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de TBR1. TBR1 et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 160 921 084 à 161 921 083.Chromosome 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbTANK : 161 136 908–161 236 568, brin directTANKPSMD14 : 161 308 408–161 411 726, brin directPSMD14TBR1 : 161 416 297–161 425 870, brin directTBR1SLC4A10 : 161 424 332–161 985 329, brin directSLC4A10Schéma de TBR1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 1 : 161 416 297–161 417 102, 806 basesExon 2 : 161 417 676–161 417 830, 155 basesExon 3 : 161 418 201–161 418 322, 122 basesExon 4 : 161 418 892–161 419 050, 159 basesExon 5 : 161 420 196–161 420 257, 62 basesExon 6 : 161 423 369–161 425 870, 2 502 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 9,6 kb du gène ; 2 049 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBR1

29

positions dans TBR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 9,6 kb de TBR1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TBR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBR1 : T-box brain transcription factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbr1

Vancouver

Dante Labs. Gène TBR1 : T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbr1

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