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Gène

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
5q32
Coordonnées
Chromosome 5 : 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 33,3 kb
Protéine
972 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Symboles précédents
FMS
Transcrit MANE Select
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucodystrophies de l'adulte (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucoencéphalopathie liée à CSF1R, de l'adulte, avec sphéroïdes axonaux (ALSP)Autosomique dominant

      Des modifications de CSF1R provoquent une maladie de la substance blanche à l'âge adulte, avec des changements de comportement et de pensée, une dépression, ainsi que des troubles de la motricité et de la marche.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic peut mettre fin à une longue recherche de cause et permet d'orienter vers des centres évaluant des traitements tels que la greffe de cellules souches.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CSF1R

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de CSF1R. CSF1R et 15 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 149 569 925 à 150 569 924.Chromosome 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37 : 149 551 947–149 637 962, brin directARHGEF37PPARGC1B : 149 729 994–149 855 022, brin directPPARGC1BPDE6A : 149 857 953–149 945 287, brin inversePDE6ASLC26A2 : 149 960 748–149 993 455, brin directSLC26A2TIGD6 : 149 992 252–150 001 160, brin inverseTIGD6HMGXB3 : 150 000 046–150 053 148, brin directHMGXB3CSF1R : 150 053 295–150 086 554, brin inverseCSF1RPDGFRB : 150 113 839–150 186 363, brin inversePDGFRBCDX1 : 150 166 772–150 186 162, brin directCDX1SLC6A7 : 150 190 041–150 222 788, brin directSLC6A7CAMK2A : 150 219 491–150 290 324, brin inverseCAMK2AARSI : 150 296 343–150 339 307, brin inverseARSITCOF1 : 150 357 629–150 400 510, brin directTCOF1CD74 : 150 401 637–150 412 969, brin inverseCD74RPS14 : 150 429 756–150 449 952, brin inverseRPS14NDST1 : 150 485 405–150 558 211, brin directNDST1Schéma de CSF1R : 21 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 150 053 295–150 054 224, 930 basesExon 20 : 150 054 322–150 054 430, 109 basesExon 19 : 150 055 237–150 055 336, 100 basesExon 18 : 150 056 026–150 056 137, 112 basesExon 17 : 150 056 219–150 056 341, 123 basesExon 16 : 150 057 287–150 057 384, 98 basesExon 15 : 150 057 504–150 057 592, 89 basesExon 14 : 150 059 700–150 059 862, 163 basesExon 13 : 150 060 862–150 060 972, 111 basesExon 12 : 150 061 491–150 061 595, 105 basesExon 11 : 150 061 723–150 061 849, 127 basesExon 10 : 150 068 215–150 068 330, 116 basesExon 9 : 150 069 873–150 070 063, 191 basesExon 8 : 150 070 182–150 070 302, 121 basesExon 7 : 150 070 456–150 070 571, 116 basesExon 6 : 150 073 301–150 073 493, 193 basesExon 5 : 150 077 276–150 077 435, 160 basesExon 4 : 150 078 112–150 078 248, 137 basesExon 3 : 150 080 052–150 080 336, 285 basesExon 2 : 150 080 767–150 081 024, 258 basesExon 1 : 150 086 379–150 086 554, 176 bases2115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 33,3 kb du gène ; 2 919 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CSF1R

44

positions dans CSF1R où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,3 kb de CSF1R, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CSF1R : colony stimulating factor 1 receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. Gène CSF1R : colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/csf1r

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