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Gène

TBCD

tubulin folding cofactor D

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 82 752 065–82 945 914 (GRCh38)
Exons
39 exons sur 193,9 kb
Protéine
1 192 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore TBCD. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de TBCD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TBCD. TBCD et 14 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 82 348 990 à 83 348 989.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19 : 82 359 246–82 363 775, brin directTEX19UTS2R : 82 368 266–82 377 709, brin directUTS2ROGFOD3 : 82 389 210–82 418 637, brin inverseOGFOD3HEXD : 82 418 318–82 442 647, brin directHEXDCYBC1 : 82 440 351–82 450 829, brin inverseCYBC1NARF : 82 458 180–82 490 542, brin directNARFFOXK2 : 82 519 248–82 644 662, brin directFOXK2WDR45B : 82 614 562–82 648 553, brin inverseWDR45BRAB40B : 82 654 543–82 698 734, brin inverseRAB40BFN3KRP : 82 716 693–82 730 873, brin directFN3KRPFN3K : 82 735 149–82 751 198, brin directFN3KTBCD : 82 752 065–82 945 914, brin directTBCDZNF750 : 82 829 434–82 840 030, brin inverseZNF750QTGAL : 82 942 149–83 051 829, brin inverseQTGALMETRNL : 83 079 583–83 095 125, brin directMETRNLSchéma de TBCD : 39 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 82 752 065–82 752 377, 313 basesExon 2 : 82 756 165–82 756 215, 51 basesExon 3 : 82 763 965–82 764 062, 98 basesExon 4 : 82 766 267–82 766 368, 102 basesExon 5 : 82 768 420–82 768 566, 147 basesExon 6 : 82 772 452–82 772 507, 56 basesExon 7 : 82 781 589–82 781 721, 133 basesExon 8 : 82 797 757–82 797 802, 46 basesExon 9 : 82 800 864–82 800 996, 133 basesExon 10 : 82 805 875–82 806 011, 137 basesExon 11 : 82 807 608–82 807 668, 61 basesExon 12 : 82 809 708–82 809 782, 75 basesExon 13 : 82 814 840–82 814 934, 95 basesExon 14 : 82 870 224–82 870 380, 157 basesExon 15 : 82 884 145–82 884 202, 58 basesExon 16 : 82 889 668–82 889 697, 30 basesExon 17 : 82 893 547–82 893 632, 86 basesExon 18 : 82 900 651–82 900 731, 81 basesExon 19 : 82 903 405–82 903 478, 74 basesExon 20 : 82 905 936–82 906 053, 118 basesExon 21 : 82 907 761–82 907 821, 61 basesExon 22 : 82 909 285–82 909 307, 23 basesExon 23 : 82 911 758–82 911 789, 32 basesExon 24 : 82 920 556–82 920 618, 63 basesExon 25 : 82 921 501–82 921 577, 77 basesExon 26 : 82 923 652–82 923 733, 82 basesExon 27 : 82 924 939–82 925 057, 119 basesExon 28 : 82 926 400–82 926 491, 92 basesExon 29 : 82 927 186–82 927 323, 138 basesExon 30 : 82 927 905–82 927 988, 84 basesExon 31 : 82 929 113–82 929 271, 159 basesExon 32 : 82 929 362–82 929 500, 139 basesExon 33 : 82 930 522–82 930 643, 122 basesExon 34 : 82 932 658–82 932 735, 78 basesExon 35 : 82 937 271–82 937 360, 90 basesExon 36 : 82 938 049–82 938 136, 88 basesExon 37 : 82 939 367–82 939 476, 110 basesExon 38 : 82 941 399–82 941 483, 85 basesExon 39 : 82 942 449–82 945 914, 3 466 bases15101520253035395′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 193,9 kb du gène ; 3 579 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBCD

28

positions dans TBCD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 193,9 kb de TBCD, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène TBCD : tubulin folding cofactor D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbcd

Vancouver

Dante Labs. Gène TBCD : tubulin folding cofactor D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbcd

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