Gène
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000169599↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 27247↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 41,3 kb
- Protéine
- 254 acides aminés
- Aussi appelé
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Symboles précédents
- HIRIP5
- Transcrit MANE Select
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Structure de NFU1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 0,9 kb sur les 41,3 kb du gène ; 765 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NFU1
10
positions dans NFU1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 41,3 kb de NFU1, introns compris, et pas seulement les 0,9 kb d'exons.
Traits associés à NFU1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NFU1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Afficher 21 traits supplémentaires
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Frequent falls
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Progressive spastic paraplegia
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NFU1 : NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nfu1
Dante Labs. Gène NFU1 : NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nfu1
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