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Gène

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.33
Coordonnées
Chromosome 12 : 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Exons
49 exons sur 63,6 kb
Protéine
2 286 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
POLE1
Transcrit MANE Select
ENST00000320574.10NM_006231.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cancer colorectal et polypose

    • Prédisposition au cancer colorectal de type 12Autosomique dominant

      Tout cancer colorectal dont la cause est une mutation du gène POLE.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Polypose adénomateuse liée à l'activité de relecture des polymérasesAutosomique dominant
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Polypose adénomateuse familiale (forme classique ou atténuée)Autosomique dominant

      Des centaines à des milliers d'adénomes colorectaux, avec un risque quasi certain de cancer colorectal en l'absence de traitement ; comprend la PAF liée à APC ainsi que les polyposes liées à MUTYH, NTHL1 et MSH3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de POLE

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de POLE. POLE et 16 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 132 155 552 à 133 155 551.Chromosome 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9 : 132 195 855–132 329 616, brin inverseGALNT9FBRSL1 : 132 489 551–132 585 188, brin directFBRSL1LRCOL1 : 132 603 096–132 610 583, brin inverseLRCOL1P2RX2 : 132 618 771–132 622 388, brin directP2RX2POLE : 132 623 762–132 687 342, brin inversePOLEPXMP2 : 132 687 571–132 708 576, brin directPXMP2PGAM5 : 132 710 782–132 722 734, brin directPGAM5ANKLE2 : 132 725 500–132 762 094, brin inverseANKLE2GOLGA3 : 132 768 902–132 829 143, brin inverseGOLGA3CHFR : 132 822 187–132 956 304, brin inverseCHFRZNF605 : 132 918 306–132 956 330, brin inverseZNF605ZNF26 : 132 986 185–133 032 952, brin directZNF26ZNF84 : 133 037 262–133 063 304, brin directZNF84ZNF140 : 133 080 388–133 107 981, brin directZNF140ZNF891 : 133 104 779–133 130 485, brin inverseZNF891ZNF10 : 133 130 349–133 159 465, brin directZNF10 : 133 130 984–133 202 369, brin directSchéma de POLE : 49 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 47 : 2 sites connus associés à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 49 : 132 623 762–132 624 810, 1 049 basesExon 48 : 132 624 905–132 624 994, 90 basesExon 47 : 132 625 645–132 625 770, 126 basesExon 46 : 132 626 117–132 626 317, 201 basesExon 45 : 132 632 315–132 632 508, 194 basesExon 44 : 132 632 664–132 632 795, 132 basesExon 43 : 132 634 186–132 634 378, 193 basesExon 42 : 132 635 892–132 636 024, 133 basesExon 41 : 132 638 014–132 638 139, 126 basesExon 40 : 132 639 125–132 639 298, 174 basesExon 39 : 132 641 647–132 641 851, 205 basesExon 38 : 132 642 177–132 642 397, 221 basesExon 37 : 132 642 506–132 642 729, 224 basesExon 36 : 132 642 820–132 642 996, 177 basesExon 35 : 132 643 224–132 643 330, 107 basesExon 34 : 132 643 407–132 643 560, 154 basesExon 33 : 132 643 837–132 643 977, 141 basesExon 32 : 132 648 929–132 649 072, 144 basesExon 31 : 132 649 306–132 649 515, 210 basesExon 30 : 132 649 677–132 649 889, 213 basesExon 29 : 132 657 136–132 657 258, 123 basesExon 28 : 132 657 349–132 657 429, 81 basesExon 27 : 132 657 868–132 657 970, 103 basesExon 26 : 132 659 295–132 659 509, 215 basesExon 25 : 132 660 969–132 661 164, 196 basesExon 24 : 132 661 527–132 661 684, 158 basesExon 23 : 132 664 004–132 664 148, 145 basesExon 22 : 132 664 370–132 664 462, 93 basesExon 21 : 132 665 302–132 665 450, 149 basesExon 20 : 132 667 503–132 667 648, 146 basesExon 19 : 132 668 356–132 668 502, 147 basesExon 18 : 132 668 635–132 668 737, 103 basesExon 17 : 132 668 811–132 668 939, 129 basesExon 16 : 132 672 215–132 672 322, 108 basesExon 15 : 132 672 627–132 672 839, 213 basesExon 14 : 132 673 164–132 673 277, 114 basesExon 13 : 132 673 575–132 673 707, 133 basesExon 12 : 132 675 398–132 675 517, 120 basesExon 11 : 132 675 735–132 675 820, 86 basesExon 10 : 132 676 094–132 676 204, 111 basesExon 9 : 132 676 546–132 676 653, 108 basesExon 8 : 132 677 363–132 677 443, 81 basesExon 7 : 132 677 578–132 677 719, 142 basesExon 6 : 132 679 497–132 679 651, 155 basesExon 5 : 132 679 954–132 680 046, 93 basesExon 4 : 132 680 178–132 680 222, 45 basesExon 3 : 132 680 607–132 680 687, 81 basesExon 2 : 132 681 138–132 681 279, 142 basesExon 1 : 132 687 254–132 687 342, 89 bases494540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 63,6 kb du gène ; 6 861 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POLE

40

positions dans POLE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 63,6 kb de POLE, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POLE : DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. Gène POLE : DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pole

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