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Gène

PLA2G6

phospholipase A2 group VI

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.1
Coordonnées
Chromosome 22 : 38 111 495–38 181 830 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 70,3 kb
Protéine
806 acides aminés
Aussi appelé
iPLA2, PNPLA9, PARK14, iPLA2beta, NBIA2
Transcrit MANE Select
ENST00000332509.8NM_003560.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer (NBIA)

    • Neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer

      Un groupe de maladies comprenant la PKAN (PANK2), la PLAN (PLA2G6), la MPAN (C19orf12), la BPAN (WDR45), la neuroferritinopathie (FTL) et l'aceruloplasminémie (CP), à transmission majoritairement récessive.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Traitement symptomatique de la dystonie et du parkinsonisme, chélation du fer pour l'aceruloplasminémie, et test de porteurs pour les apparentés dans les formes récessives.

  • Maladie de Parkinson

    • Un trouble dégénératif progressif du système nerveux central caractérisé par la perte de neurones dopaminergiques dans la substance noire et la présence de corps de Lewy dans la substance noire et le locus coeruleus. Les signes et symptômes comprennent un tremblement particulièrement marqué au repos, une rigidité musculaire, un ralentissement des mouvements volontaires, une tendance aux chutes en arrière et une expression faciale figée.

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Essais cliniques d'inhibiteurs de kinase LRRK2, thérapie de réduction de substrat pour les variants de GBA, approches ciblant l'α-synucléine, traitements dopaminergiques, levodopa

Structure de PLA2G6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de PLA2G6. PLA2G6 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 37 646 663 à 38 646 662.Chromosome 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbSH3BP1 : 37 634 654–37 656 117, brin direct : 37 639 693–37 666 932, brin directPDXP : 37 658 715–37 666 934, brin directPDXPLGALS1 : 37 675 587–37 683 414, brin directLGALS1NOL12 : 37 681 673–37 693 476, brin directNOL12 : 37 686 414–37 726 503, brin directTRIOBP : 37 696 983–37 776 581, brin directTRIOBPH1-0 : 37 805 229–37 807 432, brin directH1-0GCAT : 37 807 872–37 817 386, brin directGCATGALR3 : 37 822 198–37 825 851, brin directGALR3ANKRD54 : 37 830 853–37 849 327, brin inverseANKRD54EIF3L : 37 848 868–37 889 407, brin directEIF3LMICALL1 : 37 905 657–37 942 822, brin directMICALL1C22orf23 : 37 943 050–37 953 669, brin inverseC22orf23POLR2F : 37 952 607–38 041 932, brin directPOLR2FSOX10 : 37 970 686–37 987 422, brin inverseSOX10PICK1 : 38 056 311–38 076 050, brin directPICK1SLC16A8 : 38 078 134–38 084 186, brin inverseSLC16A8BAIAP2L2 : 38 084 652–38 111 015, brin inverseBAIAP2L2PLA2G6 : 38 111 495–38 181 830, brin inversePLA2G6MAFF : 38 200 767–38 219 321, brin directMAFFTMEM184B : 38 215 914–38 273 805, brin inverseTMEM184BCSNK1E : 38 281 747–38 320 044, brin inverseCSNK1ETPTEP2-CSNK1E : 38 291 918–38 398 522, brin inverseTPTEP2-CSNK1EKCNJ4 : 38 426 327–38 455 902, brin inverseKCNJ4KDELR3 : 38 468 021–38 483 762, brin directKDELR3DDX17 : 38 483 438–38 507 660, brin inverseDDX17DMC1 : 38 509 022–38 570 211, brin inverseDMC1FAM227A : 38 578 118–38 656 629, brin inverseFAM227ASchéma de PLA2G6 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 17 : 9 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 19 sites connus associés à une maladieExon 13 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 38 111 495–38 112 305, 811 basesExon 16 : 38 112 504–38 112 577, 74 basesExon 15 : 38 113 487–38 113 654, 168 basesExon 14 : 38 115 527–38 115 681, 155 basesExon 13 : 38 116 075–38 116 211, 137 basesExon 12 : 38 120 759–38 120 909, 151 basesExon 11 : 38 123 095–38 123 258, 164 basesExon 10 : 38 126 371–38 126 449, 79 basesExon 9 : 38 128 269–38 128 430, 162 basesExon 8 : 38 129 454–38 129 562, 109 basesExon 7 : 38 132 831–38 133 013, 183 basesExon 6 : 38 134 988–38 135 084, 97 basesExon 5 : 38 139 982–38 140 169, 188 basesExon 4 : 38 143 105–38 143 288, 184 basesExon 3 : 38 145 438–38 145 653, 216 basesExon 2 : 38 169 218–38 169 471, 254 basesExon 1 : 38 181 664–38 181 830, 167 bases171510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,3 kb sur les 70,3 kb du gène ; 2 421 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PLA2G6

168

positions de PLA2G6 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,3 kb de PLA2G6, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PLA2G6

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLA2G6 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 71 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLA2G6 : phospholipase A2 group VI. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pla2g6

Vancouver

Dante Labs. Gène PLA2G6 : phospholipase A2 group VI [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pla2g6

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