Gène
HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
- HGNC 5201↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000136720↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9394↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q14.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 128 265 480–128 318 868 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 53,4 kb
- Protéine
- 411 acides aminés
- Symboles précédents
- HS6ST
- Transcrit MANE Select
- ENST00000259241.7NM_004807.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de HS6ST1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,2 kb sur les 53,4 kb du gène ; 1 236 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à HS6ST1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HS6ST1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène HS6ST1 : heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hs6st1
Dante Labs. Gène HS6ST1 : heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hs6st1
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