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Gène

CRNKL1

crooked neck pre-mRNA splicing factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
20p11.23
Coordonnées
Chromosome 20 : 20 034 368–20 052 466 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 18,1 kb
Protéine
687 acides aminés
Aussi appelé
CRN, CLF, SYF3, Clf1
Transcrit MANE Select
ENST00000536226.2NM_001278628.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CRNKL1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CRNKL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 20, avec un crochet à l'emplacement de CRNKL1. CRNKL1 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 20, de 19 543 417 à 20 543 416.Chromosome 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3 : 19 212 495–19 724 784, brin directSLC24A3RIN2 : 19 757 594–20 003 572, brin directRIN2NAA20 : 20 017 310–20 034 387, brin directNAA20CRNKL1 : 20 034 368–20 052 466, brin inverseCRNKL1CFAP61 : 20 052 511–20 360 703, brin directCFAP61INSM1 : 20 368 104–20 370 949, brin directINSM1RALGAPA2 : 20 389 530–20 712 673, brin inverseRALGAPA2Schéma de CRNKL1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 20Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 20 034 368–20 036 362, 1 995 basesExon 13 : 20 037 323–20 037 571, 249 basesExon 12 : 20 038 349–20 038 450, 102 basesExon 11 : 20 039 609–20 039 848, 240 basesExon 10 : 20 040 686–20 040 766, 81 basesExon 9 : 20 041 566–20 041 625, 60 basesExon 8 : 20 042 325–20 042 516, 192 basesExon 7 : 20 043 492–20 043 662, 171 basesExon 6 : 20 045 308–20 045 486, 179 basesExon 5 : 20 047 765–20 047 931, 167 basesExon 4 : 20 048 343–20 048 501, 159 basesExon 3 : 20 049 340–20 049 431, 92 basesExon 2 : 20 050 470–20 050 622, 153 basesExon 1 : 20 052 292–20 052 466, 175 bases14131211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 18,1 kb du gène ; 2 064 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de CRNKL1

1

position de CRNKL1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,1 kb de CRNKL1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

Traits associés à CRNKL1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CRNKL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CRNKL1 : crooked neck pre-mRNA splicing factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/crnkl1

Vancouver

Dante Labs. Gène CRNKL1 : crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/crnkl1

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