Gène
NPHP1
nephrocystin 1
- HGNC 7905(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144061(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4867(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q13
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 110 123 348–110 205 013 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 81,7 kb
- Protéine
- 677 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- JBTS4, SLSN1
- Symboles précédents
- NPH1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000445609.7NM_001128178.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Joubert et troubles apparentés
- Syndrome de Joubert
Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken
- NéphronophtiseAutosomique récessif
Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de NPHP1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 81,7 kb du gène ; 2 034 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NPHP1
129
positions dans NPHP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 81,7 kb de NPHP1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à NPHP1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NPHP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubulointerstitial fibrosis
- Chronic kidney disease
- Kidney damage
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
Afficher 22 traits supplémentaires
- Impaired renal concentrating ability
- Increased urine output
- Renal failure
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal renal medulla morphology
- Renal corticomedullary cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
Afficher 20 traits supplémentaires
- Autism
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Extreme thirst
- Short attention span
- Specific learning disability
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Breathy speech
- Can't control feelings
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the oral cavity
- Abnormality of the sense of smell
- Decreased width of the skull
- Dental crowding
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Long face
- Cleft of the mouth
Afficher 13 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Oculomotor apraxia
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
Afficher 12 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High liver enzymes
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Elevated creatinine
- Fatty infiltration of liver
- Noninsulin-dependent diabetes
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NPHP1 : nephrocystin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nphp1
Dante Labs. Gène NPHP1 : nephrocystin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nphp1
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