Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Résumé

Localisation cytogénétique
6q24.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 110,2 kb
Protéine
331 acides aminés
Aussi appelé
LDE, LD
Transcrit MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de EPM2A

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de EPM2A. EPM2A et 3 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 145 180 413 à 146 180 412.Chromosome 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A : 145 625 305–145 735 520, brin inverseEPM2AFBXO30 : 145 793 502–145 815 267, brin inverseFBXO30SHPRH : 145 863 881–145 964 449, brin inverseSHPRHGRM1 : 146 027 646–146 437 601, brin directGRM1Schéma de EPM2A : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 25 sites connus associés à une maladieExon 4 : 145 625 305–145 627 693, 2 389 basesExon 3 : 145 635 245–145 635 486, 242 basesExon 2 : 145 686 122–145 686 296, 175 basesExon 1 : 145 735 198–145 735 520, 323 bases43215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,1 kb sur les 110,2 kb du gène ; 996 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit EPM2A

    51

    positions dans EPM2A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 110,2 kb de EPM2A, introns compris, et pas seulement les 3,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène EPM2A : EPM2A glucan phosphatase, laforin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gène EPM2A : EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epm2a

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test